Наследственные болезни и их распространение в популяциях человека

 


Изменения генетического аппарата половых органов приводят к патологиям дочерних организмов. Они могут касаться изменений структуры ДНК - генные мутации, структуры хромосом - хромосомные мутации, количество хромосом - геномные мутации. Все виды мутаций вызывают наследственные болезни. К ним относится обширный круг заболеваний: болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, кожи, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания.

В случае генных мутаций заболевание можно проследить с помощью генеалогического метода, т.к. мутантные гены передаются из поколения в поколение. Большинство же хромосомных аномалий, в частности анеуплодии, характеризуются множественными пороками развития, пониженной жизнеспособностью, психической отсталостью, бесплодием и чаще несовместимы с жизнью. Таким образом большинство хромосомных мутаций не наследуется, но в каждом поколении они появляются в некотором количестве (0, 5-0, 7%) в основном как результат вновь возникшей мутации в половых клетках у фенотипически и генотипически здоровых родителей. Основным сигналом понятия наследственные болезни является не факт наследуемости этих заболеваний, а нарушения в наследственном аппарате половых клеток родителей.

Различают моногенные болезни, при которых генетическое нарушение связано с мутацией в единичном локусе хромосомы, и полигенные - обусловленные совокупным действием мутаций в нескольких локусах хромосом. В последнем случае обычным является предрасположенность к заболеванию, сама болезнь является результатом взаимодействия генетических факторов и среды.

Наследственная патология проявляется в разном возрасте: и в эмбриональный, и постэмбриональные периоды, в зрелом и даже пожилом возрасте.

Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды. Например, у предрасположенных к диабету изменена норма реакции на крахмал и сахар. Они вызывают расстройство умственного, а затем и общего обмена, при расположенности к пигментной ксеродерме чувствительность на УФ лучи.

Генетическая индивидуальность проявляется во многих вариациях строения органов, физиологических функций и биохимических реакций (изменчивость по химическому составу тканей, разные типы экскреций, разная активность ферментов). Отсюда возникают различные реакции организмов на воздействие патогенных факторов. Воздействие одной и той же интенсивности для одного является патогенным, для другого безвредным. При любой патологии, в том числе наследственной, обусловлены взаимодействием генетических факторов и среды.

Во многих случаях мутантный аллель обуславливает предрасположенность к болезни. Так в случае подагры пенетрантность заболевания составляет 10-20% у мужчин, проявление к 30-50 годам. Развитию болезни способствует переедание, злоупотребление мясной пищей, виноградными винами, а также велико значение микроэлемента молибдена. При его повышенном содержании в почве заболевание среди населения возрастает (он входит в состав фермента, окисляющего ксантин, гипоксантин в мочевую кислоту).

Феномен предрасположения особенно характерен для полигенных болезней: - атеросклероз, гипертония, шизофрения и др. У предрасположенных к наследственным гипертониям людей заболевание развивается вследствие перенапряжений, конфликтных ситуаций, другие же люди под влиянием таких же факторов не испытывают возникновения заболевания. Также развиваются наследственные патологии близорукости, дальнозоркости и др.

В связи с выше изложенным можно разделить наследственные заболевания на 5 групп в зависимости от соотношения роли среды и генотипа .

Предыдущие материалы: Следующие материалы: