|
|
Наиболее рациональна классификация наследственных заболеваний по характеру метаболических расстройств:
– нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия);
– нарушения обмена липидов (болезнь Нимана — Пика, болезнь Гоше); нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);
|
|
– нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия);
нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер — Нацжара, синдром Дубинина — Джонсона).
Однако поскольку биохимические механизмы большинства наследственных заболеваний пока неизвестны, и, следовательно, патогенетическая классификация ещё не может быть полной.
|
|