Классификация хромосомных болезней

 


Хромосомные болезни это группа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 1).

Таблица 1

Частота встречаемости заболеваний, вызванных различными типами

анеуплоидии у человека

Тип мутации

Синдромы

Частота среди новорожденных

Аутосомы

Трисомия 21

47,XX(XY)+21

Дауна

1/700

Трисомия 13

47, XX(XY)+13

Патау

1/5 000

Трисомия 18

47, XX(XY)+18

Эдвардса

1/10 000

Половые хромосомы (женские)

ХО, Моносомия

45, XО

Шерешевского-Тернера

1/500

ХХХ, Трисомия

47, XXX

ХХХ-синдром

1/700

Половые хромосомы (мужские)

ХХУ

47, XXY

Клайнфельтера

1/500

ХХУУ

48, XXY

Клайнфельтера

1/500

ХУУ

47, XYY

Дубль У

1/1 000

Показано, что примерно у 40% спонтанных абортов и 6% всех мертворожденных имеются хромосомные изменения. В то же время, около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интеллектуального развития; множественными врожденными пороками. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант и мн. др.

Предыдущие материалы: Следующие материалы: