|
|
Хромосомные болезни этогруппа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 1).
Таблица 1
|
|
Частота встречаемости заболеваний, вызванных различными типами
анеуплоидии у человека
Тип мутации | Синдромы | Частота среди новорожденных |
Аутосомы | ||
Трисомия 2147,XX(XY)+21 | Дауна | 1/700 |
Трисомия 1347, XX(XY)+13 | Патау | 1/5 000 |
Трисомия 1847, XX(XY)+18 | Эдвардса | 1/10 000 |
Половые хромосомы (женские) | ||
ХО, Моносомия45, XО | Шерешевского-Тернера | 1/500 |
ХХХ, Трисомия47, XXX | ХХХ-синдром | 1/700 |
Половые хромосомы (мужские) | ||
ХХУ47, XXY | Клайнфельтера | 1/500 |
ХХУУ48, XXY | Клайнфельтера | 1/500 |
ХУУ47, XYY | Дубль У | 1/1 000 |
Показано, что примерно у 40% спонтанных абортов и 6% всех мертворожденных имеются хромосомные изменения. В то же время, около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интеллектуального развития; множественными врожденными пороками. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант и мн. др.
|
|