Понятия; ген, генотип и фенотип. Фенотипическая и генотипическая изменчивость, мутации

 


При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными признаками, например желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность у горошин.

Ген - Материальный носитель наследственности, единица наследственного материала, определяющая формирование элементарного признака в живом организме.

Аллельные гены – гены, определяющие развитие альтернативных признаков. Они располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Локус – место локализации гена в хромосоме.

Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным, а не проявляющийся – рецессивным.

Доминантность – это способность подавлять одним аллелем действие другого в гетерозиготном состоянии.

Аллель – форма существования (проявления) гена.

Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены, такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепление при скрещивании с себе подобным.

Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку.

Генотип - совокупность всех генов организма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена:

а) ген как единица рекомбинации.

На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;

б) ген как единица мутирования.

В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген как единица функции.

Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия организма с условиями окружающей среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования.

Под признаком понимают единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организма, т.е. любое отдельное качество или свойство, по которому одну особь можно отличить от другой.

Геном – совокупность численности и формы хромосом и содержащихся в них генов для данного вида.

Фенотипическая изменчивость – в процессе индивидуального развития наблюдаются закономерные изменения морфологических, физиологических, биохимических и других особенностей организма. Время и порядок появления этих изменений в онтогенезе строго определяются генотипом. Такую изменчивость называют возрастной или онтогенетической. Примеры онтогенетической изменчивости можно привести из личного опыта, вспомнив, как закономерно и постепенно происходит физическое и умственное развитие человека. Онтогенетическая изменчивость отличается от генотипической тем, что организмы, несмотря на их возрастные различия, сохраняют одинаковый генотип. Такую изменчивость относят к фенотипической, или ненаследственной, изменчивости.

Разнообразие в проявлении одинаковых генотипов в различных условиях среды называют модификационной изменчивостью.

Для модификаций характерны следующие признаки:

1. ненаследственный характер модификаций, они не передаются по наследству.

2. степень выраженности модификации прямо пропорциональна силе и продолжительности воздействия на организм фактора, вызывающего модификацию.

3. в большинстве случаев модификация представляет собой приспособительную реакцию организма на какой-либо фактор и т.д.

Границы модификационной изменчивости, которые определяются генотипом, называются нормой реакции. Нормой реакции называют генотипически обусловленную способность организма варьировать степень выраженности признака в определенных пределах в зависимости от условий внешней среды.

Генотипическая (наследственная) изменчивость – изменчивость, обусловленная возникновением мутаций и их комбинаций при скрещивании.

Изменение свойств и признаков организма может быть обусловлено изменением гена или других элементов генетического аппарата клетки. Такие изменения называют мутациями. Мутации возникают скачкообразно в отдельных половых клетках и сохраняются в поколениях. Примером может служить появление в потомстве гомозиготных белых кроликов черного, у остистой пшеницы безостых форм, у зеленой водоросли хлореллы салатных и т. д.

Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями генов, но и различной их комбинацией. Комбинация генов при наличии взаимодействия между ними может привести к появлению новых признаков или к новому их сочетанию. Такую изменчивость называют комбинативной, и возникает она в результате скрещивания.

Мутационная и комбинативная изменчивость обусловлены разнообразием генотипов, поэтому они относятся к генотипической, или наследственной, изменчивости.

Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации - мутагенами. Мутагены первоначально воздействуют на генетический материал особи, вследствие чего может измениться фенотип.

Мутагенные факторы подразделяют на: физические; химические; биологические.

К физическим мутагенным факторам относятся различные виды излучений, температура, влажность и др.

Основные механизмы их действия: 1) нарушение структуры генов и хромосом; 2) образование свободных радикалов, которые вступают в химическое взаимодействие с ДНК; 3) разрывы нитей ахроматинового веретена деления; 4) образование димеров.

К химическим мутагенам относятся: а) природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.); б) продукты промышленной переработки природных соединений угля, нефти; в) синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, лекарственные вещества); г) некоторые метаболиты организма человека.

Химические мутагены обладают большой проникающей способностью, вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК.

Механизмы их действия: 1) дезаминирование; 2) алкилирование; 3) замены азотистых оснований их аналогами; 4) ингибиция синтеза предшественников нуклеиновых кислот.

К биологическим мутагенам относятся: а) вирусы (краснухи, кори, гриппа); б) невирусные паразитарные агенты (микоплазмы, бактерии, риккетсии, простейшие, гельминты).

Механизмы их действия: 1) вирусы встраивают свою ДНК в ДНК клеток хозяина; 2) продукты жизнедеятельности паразитов — возбудителей болезней действуют как химические мутагены.

Генные мутации. Генные, или точечные, мутации - наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.

Хромосомные мутации - это перестройки хромосом.

Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть, он может переместиться на другое место и т.д.

Геномные мутации. Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия - кратное изменение числа хромосом.

Основные положения мутационной теории. Основные положения мутационной теории формулируются следующим образом:

- мутации - это дискретные изменения наследственного материала;

мутации - редкие события;

- мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение;

- мутации возникают не направленно (спонтанно) и, в отличие от модификаций, не образуют непрерывных рядов изменчивости;

- мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.


Предыдущие материалы: Следующие материалы: