Причины возникновения врожденных и наследственных заболеваний

 


Необходимо различать понятия врожденные и наследственные заболевания. Иногда они совпадают, если наследственное заболевание бывает врожденным, однако в ряде случаев такого совпадения нет. Термин врожденное заболевание говорит лишь о времени проявления заболевания, а не о его причинах, которые могут быть как наследственными, так и нет. Например пороки развития лицевого черепа (расщелины губы и неба), скелета рук (поли-, синдактилия), некоторые пороки сердца и внутренних органов, могут возникать как в случае мутации генов, так и в результате влияния вредных факторов среды в критические периоды развития органов. К таким факторам относятся гипоксия плода, авитаминозы, вирусные или паразитарные заболевания матери на ранних стадиях беременности (краснуха, токсоплазмоз). Такие копии наследственных пороков называют фенокопиями, а они не наследуются.

Основной причиной возникновения наследственных заболеваний является наследование, сцепленное с полом. Признаки, расщепление по которым при скрещивании связанно с полом, называют сцепленным с полом. Эти признаки обуславливаются генами, локализованными в половых хромосомах. Установленно, что наследование их зависит в основном от Х-хромосомы. Y-хромосома имеет небольшие размеры, состоит преимущественно из гетерохроматина и является генетически инертной,за исключением, некоторых генов, контролирующих воспроизводительную функцию и признаки пола. У самцов млекопитающих гены, локализованные в Х-хромосоме, не имеют доминантных или рецессивных аллелей на Y-хромосоме. Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей носительниц с вероятностью 50% будут страдать данной болезнью.

Р                    ♀XHXh   ×  ♂ XHY

g                       XH  Xh         XH  Y

F                    XHXH   XHXh  XHY  XhY

Предыдущие материалы: Следующие материалы: