Медико-генетическое консультирование

 


Наиболее эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Впервые такая консультация была организована в конце 20-х годов ХХ века крупнейшим русским генетиком и невропатологом С. Н. Давыденковым при институте нервно-психиатрической профилактики в Москве.

Суть консультирования заключается в следующем:

1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;

2) объяснение вероятности этого события консультирующимся;

3) помощь семье в принятии решения.

Обычно в консультацию обращаются семьи, где у детей имеются наследственные заболевания и есть риск наследственной патологии у будущего потомства. Появление таких признаков предполагается у в связи с наличием заболеваний у родственников, кровно-родственных браков, возраста родителей старше 35-40 лет, облучение и другие причины. Врач-генетик способствует постановке диагноза, используя специальные генетические методы.

Эффективность консультации зависит от:

1) точности диагноза;

2) точности расчета генетического риска;

3) уровня понимания значения генетического консультирования.

Консультирование включает 3 этапа. Первый этап начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. В зависимости от точности диагноза выделяют 3 группы лиц: 1) у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;

2) с установленным диагнозом, однако он вызывает сомнение;

3) с правильным диагнозом.

Предыдущие материалы: Следующие материалы: