Работы школы Серебровского по ступенчатому аллелизму. Псевдоаллелизм. Функциональней тест на аллелизм (цис-транс тест).

 


Одним из первых доказательств сложности гена явилось обнаружение явления множественного аллелизма, свидетельствующего о большей функциональной лабильности гена, чем это думали раньше.

В 1929 - 1930 гг. в нашей стране в работах А. С. Серебровского и его молодых сотрудников - Н. П. Дубинина, Б. Н. Сидорова и других - была впервые экспериментально показана функциональная сложность гена. Авторы исследовали у дрозофилы серию множественных аллелей фокуса scute, локализованного в нулевой точке половой хромосомы. Мутации этого локуса st, scs и другие обусловливают редукцию разных щетинок на теле мухи.

sr. яс'

При скрещивании особей sc1││sc1 и sc2││sc2, у гетерозигот sc1││sc2, как правило, отсутствовали лишь те щетинки, которые были редуцированы у обеих гомозигот. Так, например, если одна мутация sc1 вызывала редукцию щетинок АВС, а другая — редукцию щетинок ВСР, то у гетерозиготы, отсутствовали щетинки В и С, а щетинки А и D имелись. Создавалось впечатление, что в данном случае речь идет о частичной гетерозиготности, когда части мутантных аллелей, которые обусловливают одинаковый фенотипический эффект, оказываются в гомозиготном состоянии. Поэтому описанное явление получило название ступенчатого аллелизма.

Псевдоаллелизм. Представление о гене как единице, далее не делимой кроссинговером, подразумевало, что при гаметогенезе у компаундов, т.е. зигот, несущих две аллели одной серии (а1││а2) могут образовываться гаметы только двух типов – а1 и а2.

При возвратном скрещивании таких особей с любой из родительских форм возможно появление только мутантных форм:

а1││а2 х а1││а1→ а1││а1 : а1││а2

Действительно, это и наблюдается при исследовании ограниченной выборки потомков от возвратного скрещивания.

Однако если выборку увеличить, например, до l00 тыс. и более особей, то в ней окажутся и потомки дикого типа. Такие особи могли появиться только при двух условиях: мутация затрагивает часть гена дикого типа и между частями гена может происходить кроссинговер. Это можно представить следующим образом: ген а1 ген а2 _____ . Тогда гетерозигота имеет такой вид: ~~~~ . При кроссинговере между частями гена получатся следующие гены _________. Последний представляет собой исходный ген и обусловливает возникновение особей дикого типа. Явление это было открыто Е. Льюисом и другими при изучении ряда генов у дрозофилы. Существование такого явления противоречило представлению о гене как единице, далее неделимой при кроссинговере. Однако трудно было сразу отказаться от традиционных представлений, и об аллелях, делимых при кроссинговере, стали говорить как о псевдоаллеллх. Псевдоаллелизм распространен весьма широко. Он был продемонстрирован на разнообразных организмах: аспергилле, нейроспоре, дрожжах, хлопчатнике, кукурузе, шелкопряде, дрозофиле, голубях, мышах, норках и многих других объектах.

Исходя из того, что ген, согласно современным данным, представляет собой сложную линейную структуру, а мутации могут затрагивать различные его участки, были сделаны попытки модернизировать моргановский функциональный критерий аллелизма.

Цис-транс-тест на аллелизм.

Льюис предложил цис-транс-тест на аллелизм. Смысл этого теста сводится к тому, что при скрещивании двух мутантных особей возникает зигота с транс-конфигурацисй этих мутаций (рис. 79). Если мутации комплементарны, т. с. появляется гибрид дикого типа, то мутации относят к разным генам. Если гибрид оказывается мутантным, то обе мутации относят к одному гену, т. е. считают их аллельными. При скрещивании двух особей, одна из которых несет две мутации, а другая представляет собой дикий тип, образуется зигота с цис- конфигурацией мутаций. В этом случае гибрид дикого типа возникает и тогда, когда обе мутации произошли в одном гене, и тогда, когда мутантными оказываются два разных гена. Таким образом, тест, предложенный Льюисом, сводится к функциональному критерию аллелизма, предложенному еще Морганом.


Предыдущие материалы: Следующие материалы: