16p11.2 микроделеция

Микроделеция 16p11.2 является результатом потери генетического материала на одном из коротких плеч хромосомы 16. Эта делеция приводит к потере нескольких генов.

Характеристики микроделеции 16p11.2

Микроделеция 16p11.2 весьма вариабельна в зависимости от размера делеции, а также других генетических факторов и факторов окружающей среды. Однако у большинства людей с микроделецией 16p11.2 отмечаются задержки в развитии (особенно с коммуникативными и когнитивными навыками) и умственная отсталость. Большинство, но не все, также имеют некоторые особенности расстройства аутистического спектра. Дополнительные признаки включают синдром дефицита внимания и гиперактивности, ожирение, судороги и макроцефалию (размер головы больше ожидаемого). Хотя у большинства людей не сообщалось о конкретных врожденных дефектах, были люди с легкими пороками сердца, а также другими незначительными физическими отклонениями.

Диагностика и тестирование

Это состояние вызвано делецией (отсутствием фрагмента) генетического материала на одной из двух копий хромосомы 16 в каждой клетке. Микроматрица (также известная как oligoarray, SNP array или arrayCGH) — это анализ крови, который может одновременно оценивать клетки на наличие небольших фрагментов генетического материала, которые могут отсутствовать или быть лишними на каждой хромосоме (пакеты генетического материала). Анализ крови, известный как FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), включает прикрепление флуоресцентных зондов к конкретной области интереса и часто используется для подтверждения или тестирования членов семей пострадавших людей.

Наблюдение

Лечение микроделеции 16p11.2 часто включает регулярные оценки развития и образовательные вмешательства. Во время постановки диагноза часто предлагается обследование сердца, поскольку у некоторых людей могут быть незначительные пороки сердца. Может потребоваться другой мониторинг, учитывая уникальные симптомы каждого ребенка.

Режим наследования

Микроделеция 16p11.2 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной делеции 16p11.2 обычно достаточно для того, чтобы человек был затронут и имел признаки микроделеции 16p11.2. Удаление может быть унаследовано от затронутого родителя или может произойти совершенно заново (de novo) у затронутого ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с микроделецией 16p11.2 родитель с этой делецией. Если у родителя также есть делеция, риск того, что у этого родителя будет еще один ребенок с делецией, составляет 50% при каждой беременности. Если у родителя нет удаления, риск затронуть других братьев и сестер составляет менее 1%.

Использованная литература

• Батталья, А. и др. (2009). «Дальнейшая характеристика нового синдрома микроделеции 16p11.2-p12.2». Американский журнал медицинской генетики 149A (6): 1200-1204.
• Beckmann, JS. и др. (2011). «Отражение экстремальных фенотипов ИМТ, связанных с дозировкой гена в локусе хромосомы 16p11.2». Nature 478 (7367): 97-102.
• Фернандес, Б. и другие. (2010). «Фенотипический спектр, связанный с de novo и унаследованными делециями и дупликациями в 16p11.2 у лиц, выявленных для диагностики расстройства аутистического спектра». Журнал медицинской генетики 47 (3): 195-203.
• Миллер Д.Т., Насир Р., Собей М.М., Шен Й., Ву Б.Л., Хансон Э. (обновлено 24 февраля 2011 г.). 16p11.2 Микроделеция. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.