|
|
|
Микродупликация 16p11.2 является результатом увеличения генетического материала на одном из коротких плеч хромосомы 16. Эта дупликация приводит к усилению нескольких генов.
Характеристики микродупликации 16p11.2
Микродупликация 16p11.2 весьма вариабельна в зависимости от размера дупликации, а также других генетических факторов и факторов окружающей среды. Лица с микродупликацией 16p11.2 имеют повышенный риск задержки в развитии (особенно с коммуникативными и когнитивными навыками), нейропсихологические проблемы, такие как синдром дефицита внимания с гиперактивностью и аутизм, неспособность к развитию, недостаточный вес и микроцефалия (размер головы меньше ожидаемого). Хотя у большинства людей не сообщалось о конкретных врожденных дефектах, было несколько человек с различными врожденными дефектами, включая аномалии почек, головного мозга и диафрагмы.
Диагностика и тестирование
Это состояние вызвано дупликацией (лишним кусочком) генетического материала на одной из двух копий хромосомы 16 в каждой клетке. Микроматрица (также известная как oligoarray, SNP array или arrayCGH) — это анализ крови, который может одновременно оценивать клетки на наличие небольших фрагментов генетического материала, которые могут отсутствовать или быть лишними на каждой хромосоме (пакеты генетического материала). Анализ крови, известный как FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), включает прикрепление флуоресцентных зондов к конкретной области интереса и часто используется для подтверждения или тестирования членов семей пострадавших людей.
|
|
|
Наблюдение
Управление микродупликацией 16p11.2 часто включает регулярные оценки развития и образовательные мероприятия. Может потребоваться другой мониторинг, учитывая уникальные симптомы каждого ребенка.
Режим наследования
Микродупликация 16p11.2 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной дупликации 16p11.2 обычно достаточно для того, чтобы пострадавший человек имел признаки микродупликации 16p11.2. Дупликация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у затронутого ребенка.
Риск для членов семьи
Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с микродупликацией 16p11.2 родитель с такой дупликацией. Если у родителя также есть дупликация, риск того, что у этого родителя будет еще один ребенок с дупликацией, составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет дублирования, риск затронуть других братьев и сестер составляет менее 1%.
Использованная литература
- Beckmann, JS. и др. (2011). «Отражение экстремальных фенотипов ИМТ, связанных с дозировкой гена в локусе хромосомы 16p11.2». Nature 478 (7367): 97-102.
- Розенфельд, Дж. и др. (2010). «Задержка речи и поведенческие проблемы — преобладающие особенности у людей с задержкой развития, микроделециями и микродупликациями 16p11.2». Журнал нарушений развития нервной системы 2 (1): 26-38.
- Фернандес, Б. и другие. (2010). «Фенотипический спектр, связанный с de novo и унаследованными делециями и дупликациями в 16p11.2 у лиц, выявленных для диагностики расстройства аутистического спектра». Журнал медицинской генетики 47 (3): 195-203.
|
|
|
