1q21.1 микроделеция

1q21.1 микроделеция Генетические заболевания

Микроделеция 1q21.1 возникает в результате потери генетического материала на одном из длинных плеч хромосомы 1. Эта делеция приводит к потере нескольких генов.

Характеристики микроделеции 1q21.1

Микроделеция 1q21.1 весьма вариабельна в зависимости от размера делеции, а также других генетических факторов и факторов окружающей среды. У некоторых людей нет явных врожденных дефектов при нормальном развитии и, как следствие, нормальном интеллекте. Однако люди с микроделецией 1q21.1 имеют повышенный риск задержки развития (обычно легкой степени), нейропсихологических проблем, таких как СДВГ и аутизм, микроцефалии (размер головы меньше ожидаемого), катаракты (помутнение хрусталика глаза) и определенных родов. пороки (чаще всего пороки сердца).

Некоторые люди с очень специфическими делециями, включающими ген, известный как RBM8A, могут подвергаться риску развития синдрома, известного как синдром TAR (тромбоцитопения без лучевой кости). Синдром TAR может иметь дополнительные особенности, включая отсутствие или аномалию кости в предплечье, известную как лучевая, дефицит тромбоцитов (тромбоцитопения), которая может препятствовать нормальному свертыванию крови, непереносимость коровьего молока и другие проблемы со скелетом.

Диагностика и тестирование

Это состояние вызвано делецией (отсутствием фрагмента) генетического материала на одной из двух копий хромосомы 1 в каждой клетке. Микроматрица (также известная как oligoarray, SNP array или arrayCGH) — это анализ крови, который может одновременно оценивать клетки на наличие небольших фрагментов генетического материала, которые могут отсутствовать или быть лишними на каждой хромосоме (пакеты генетического материала). Анализ крови, известный как FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), включает прикрепление флуоресцентных зондов к конкретной области интереса и часто используется для тестирования членов семей пострадавших людей.

По крайней мере, три специфических гена в этой области были связаны с некоторыми ключевыми особенностями, наблюдаемыми у людей с микроделецией 1q21.1. Ген GJA5 был связан с возникновением изолированных врожденных пороков сердца, RBM8A был связан с возникновением признаков, наблюдаемых при синдроме TAR, а ген GJA8 был связан с возникновением глазных аномалий, таких как катаракта.

Читайте также:  Велокардиофациальный синдром

Наблюдение

Оценка развития, а также оценка сердца и глаз предлагаются во время диагностики, если она еще не выполнена. Может потребоваться другой мониторинг, учитывая уникальные симптомы каждого ребенка.

Режим наследования

Микроделеция 1q21.1 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной микроделеции 1q21.1 обычно достаточно для того, чтобы пострадавший человек имел признаки микроделеции 1q21.1. Удаление может быть унаследовано от затронутого родителя или может произойти совершенно заново (de novo) у затронутого ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с микроделецией 1q21.1 родитель с делецией. Если у родителя также есть делеция, риск того, что у этого родителя будет еще один ребенок с делецией, составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет удаления, риск того, что другие братья и сестры затронуты, очень низок.

Использованная литература

  • Brunetti-Pierri, N. et al. (2008). «Рецидивирующие реципрокные делеции и дупликации 1q21.1, связанные с микроцефалией или макроцефалией, а также отклонениями в развитии и поведении». Nature Genetics 40 (12): 1466-1471.
  • Холдеман-Энглерт С., Джуэтт Т. (Обновлено 24 февраля 2011 г.). 1q21.1 Микроделеция. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013. Доступно на http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52787/ . Проверено [06.03.2013].
  • Меффорд, ХК. и другие. (2008). «Повторяющиеся перестройки хромосомы 1q21.1 и вариабельные педиатрические фенотипы». Медицинский журнал Новой Англии 359 (16): 1685-1699.
  • Розенфельд, Дж. и другие. (2012). «Проксимальные микроделеции и микродупликации 1q21.1 вносят свой вклад в различные аномальные фенотипы». Европейский журнал генетики человека 20 (7): 754-761.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий