1q21.1 микродупликация

1q21.1 микродупликация Генетические заболевания

Микродупликация 1q21.1 является результатом увеличения генетического материала на одном из длинных плеч хромосомы 1. Эта дупликация приводит к усилению нескольких генов.

Характеристики микродупликации 1q21.1

Микродупликация 1q21.1 весьма вариабельна в зависимости от размера дупликации, а также других генетических факторов и факторов окружающей среды. У некоторых людей нет явных врожденных дефектов при нормальном развитии и нормальном интеллекте. Тем не менее, люди с микродупликацией 1q21.1 действительно имеют повышенный риск задержки развития (обычно легкой), аутичных особенностей, большего, чем средний размер головы, и в некоторых случаях пороков сердца или психических расстройств, таких как шизофрения.

Диагностика и тестирование

Это состояние вызвано дупликацией (лишним кусочком) генетического материала на одной из двух копий хромосомы 1 в каждой клетке. Микроматрица (также известная как oligoarray, SNP array или arrayCGH) — это анализ крови, который может одновременно оценивать клетки на наличие небольших фрагментов генетического материала, которые могут отсутствовать или быть лишними на каждой хромосоме (пакеты генетического материала). Анализ крови, известный как FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), включает прикрепление флуоресцентных зондов к конкретной области интереса и часто используется для тестирования членов семей пострадавших людей.

Наблюдение

Оценка развития, а также оценка состояния сердца предлагаются во время постановки диагноза, если это еще не сделано. Может потребоваться другой мониторинг, учитывая уникальные симптомы каждого ребенка. Может потребоваться другой мониторинг, учитывая уникальные симптомы каждого ребенка.

Режим наследования

Микродупликация 1q21.1 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной дупликации 1q21.1 обычно достаточно для того, чтобы пострадавший человек имел признаки микродупликации 1q21.1. Дупликация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у затронутого ребенка.

Читайте также:  Дистрофический буллезный эпидермолиз

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с микродупликацией 1q21.1 родитель с такой дупликацией. Если у одного из родителей также есть дупликация, риск того, что у этого родителя будет другой с дупликацией, составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет дупликации, риск того, что другие братья и сестры затронуты, очень низок.

Использованная литература

  • Digilio, MC. и др. (2013). Врожденные пороки сердца при реципрокных синдромах реципрокной делеции и дупликации 1q21.1: редкая связь со стенозом клапана легочной артерии ». Европейский журнал медицинской генетики 56 (3): 144-149.
  • Dolcetti, A. et al. (2013). 1q21.1 Выражение микродупликации у взрослых ». Генетика в медицине 15 (4): 282-289.
  • Меффорд, ХК. и другие. (2008). «Повторяющиеся перестройки хромосомы 1q21.1 и вариабельные педиатрические фенотипы». Медицинский журнал Новой Англии 359 (16): 1685-1699.
  • Розенфельд, Дж. и другие. (2012). «Проксимальные микроделеции и микродупликации 1q21.1 вносят свой вклад в различные аномальные фенотипы». Европейский журнал генетики человека 20 (7): 754-761.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий