Гипертрофическая кардиомиопатияГенетические заболевания
Гипертрофическая кардиомиопатия
028
Гипертрофическая кардиомиопатия - это состояние, при котором сердечная мышца становится утолщенной и не может эффективно перекачивать кровь.
Генетика - сайт о науке
Болезнь ХантингтонаГенетические заболевания
Болезнь Хантингтона
016
Болезнь Хантингтона — это генетическое заболевание мозга, которое влияет на способность человека двигаться, думать и говорить. Это вызвано мутациями
Генетика - сайт о науке
Синдром Холта-ОрамаГенетические заболевания
Синдром Холта-Орама
018
Другие названия: синдром сердца и руки. Синдром Холта-Орама - это генетическое заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и верхних конечностей.
Генетика - сайт о науке
Дефицит синтетазы холокарбоксилазыГенетические заболевания
Дефицит синтетазы холокарбоксилазы
015
Дефицит синтетазы холокарбоксилазы - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма использовать биотин. Это вызвано мутациями
Генетика - сайт о науке
Дефицит HMG CoA лиазыГенетические заболевания
Дефицит HMG CoA лиазы
022
Другие названия: дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы, гидроксиметилглутаровая ацидурия. Дефицит HMG CoA-лиазы - это редкое генетическое заболевание
Генетика - сайт о науке
Синдром Германского-ПудлакаГенетические заболевания
Синдром Германского-Пудлака
013
Синдром Германки-Пудлака - редкое генетическое заболевание, характеризующееся альбинизмом глаз и кожи, длительным или легким кровотечением, а в некоторых
Генетика - сайт о науке
Наследственный синдром параганглиомы-феохромоцитомыГенетические заболевания
Наследственный синдром параганглиомы-феохромоцитомы
02
Синдром наследственной параганглиомы-феохромоцитомы - это генетическое заболевание, при котором люди имеют более высокий шанс иметь определенные доброкачественные опухоли.
Генетика - сайт о науке
Наследственная геморрагическая телеангиэктазияГенетические заболевания
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
03
У большинства людей с HHT есть изменение или мутация в одном из двух генов - эндоглине (ENG) или ACVRL1. Гораздо меньший процент людей с HHT имеют мутацию в гене SMAD4.
Генетика - сайт о науке
Гемофилия BГенетические заболевания
Гемофилия B
011
Другие названия: дефицит фактора IX; Дефицит фактора 9. Гемофилия B - это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально.
Генетика - сайт о науке
Гемофилия АГенетические заболевания
Гемофилия А
010
Другие названия: дефицит фактора VIII; Недостаток фактора 8. Гемофилия А - это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально.
Генетика - сайт о науке