Месяц: Ноябрь 2021

Гипертрофическая кардиомиопатия - это состояние, при котором сердечная мышца становится утолщенной и не может эффективно перекачивать кровь.

Болезнь Хантингтона — это генетическое заболевание мозга, которое влияет на способность человека двигаться, думать и говорить. Это вызвано мутациями

Другие названия: синдром сердца и руки. Синдром Холта-Орама - это генетическое заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и верхних конечностей.

Дефицит синтетазы холокарбоксилазы - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма использовать биотин. Это вызвано мутациями

Другие названия: дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы, гидроксиметилглутаровая ацидурия. Дефицит HMG CoA-лиазы - это редкое генетическое заболевание

Синдром Германки-Пудлака - редкое генетическое заболевание, характеризующееся альбинизмом глаз и кожи, длительным или легким кровотечением, а в некоторых

Синдром наследственной параганглиомы-феохромоцитомы - это генетическое заболевание, при котором люди имеют более высокий шанс иметь определенные доброкачественные опухоли.

У большинства людей с HHT есть изменение или мутация в одном из двух генов - эндоглине (ENG) или ACVRL1. Гораздо меньший процент людей с HHT имеют мутацию в гене SMAD4.

Другие названия: дефицит фактора IX; Дефицит фактора 9. Гемофилия B - это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально.

Другие названия: дефицит фактора VIII; Недостаток фактора 8. Гемофилия А - это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально.