|
|
|
Альфа-талассемия — это генетическое заболевание крови, которое часто характеризуется хронической анемией (т. Е. Низким показателем крови). Это вызвано мутациями в генах HBA1 и HBA2, которые образуют альфа-глобиновый белок.
Характеристики альфа-талассемии
Альфа-талассемия — это генетическое заболевание, характеризующееся микроцитарной гипохромной анемией (т. Е. Когда количество эритроцитов и уровень гемоглобина низкие), варьирующееся от легкой (например, почти без симптомов) до тяжелой (например, летальная форма, вызывающая смерть новорожденного). период). Альфа-талассемия чаще встречается у лиц средиземноморской, североафриканской, ближневосточной, индийской и центральной и юго-восточной национальностей.
Синдром гемоглобина Барта — наиболее тяжелая форма с симптомами у плода, обычно выявляемыми в конце 2-го или в начале 3-го триместра беременности. Симптомы гемоглобинового синдрома Барта включают отек (повышенное количество жидкости под кожей), плевральный и перикардиальный выпот (жидкость, обнаруживаемую в легких и / или вокруг сердца) и тяжелую анемию. Синдром гемоглобина Барта приводит к смерти вскоре после рождения.
Для сравнения, болезнь гемоглобина H протекает менее серьезно, симптомы появляются в младенчестве или детстве. Симптомы болезни гемоглобина H включают микроцитарную гипохромную анемию и увеличение печени и селезенки. Степень анемии может быть разной у разных людей, и некоторым требуется регулярное переливание крови.
Диагностика и тестирование
Большинство людей с альфа-талассемией диагностируются по клиническим признакам и симптомам, а также по анализу крови с определенными показателями эритроцитов, указывающими на альфа-талассемию. Диагноз также можно установить с помощью генетического тестирования. У большинства людей с альфа-талассемией есть делеция (то есть отсутствующая часть) одного или обоих генов, которые образуют альфа-глобиновые белки. Эти белки составляют молекулу, называемую гемоглобином. Гемоглобин содержится в красных кровяных тельцах и отвечает за перенос кислорода по нашему телу. Если гены, которые производят альфа-глобины, не работают, то вырабатывается меньше гемоглобина и меньше кислорода доставляется к клеткам тела, что мешает способности тела и органов работать должным образом. Есть две копии каждого гена, которые производят альфа-глобины, в результате чего образуются четыре рабочих гена.
Наблюдение
Лечение болезни гемоглобина H включает регулярный мониторинг количества эритроцитов и измерения гемоглобина с переливаниями крови, если это необходимо. В детстве следует регулярно контролировать рост и развитие.
Режим наследования
Альфа-талассемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что индивидуум должен унаследовать два удаления от одного родителя и одно или два удаления от другого родителя. Если оба родителя являются носителями альфа-талассемии, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с альфа-талассемией.
Риск для членов семьи
Родители ребенка с альфа-талассемией являются носителями альфа-талассемии. Если брат или сестра ребенка с альфа-талассемией не затронуты, он / она имеет 2 из 3 (66%) шансов стать носителем альфа-талассемии.
Альфа-талассемия особенности
Существует два типа носителей альфа-талассемии: альфа-талассемия и молчаливые альфа-талассемии.
У лиц с признаком альфа-талассемии есть делеция в двух из четырех копий генов. Признак альфа-талассемии обычно можно обнаружить с помощью обычного анализа крови, который выявляет мелкие (микроцитарные) и бледные (гипохромные) эритроциты. Две делеции могут быть унаследованы отдельно (то есть на разных хромосомах) или вместе (то есть на одной хромосоме). Важно определить, наследуются ли две делеции вместе, потому что это увеличивает риск рождения ребенка с болезнью гемоглобина H или синдромом гемоглобина Барта в зависимости от статуса носительства партнера.
У индивидов, которые являются безмолвными носителями альфа-талассемии, есть делеция в одной из четырех копий генов. В большинстве случаев у этих людей нормальные эритроциты, и их невозможно идентифицировать, если не будет проведено генетическое тестирование. Риск рождения ребенка с болезнью гемоглобина H или синдромом гемоглобина Барта зависит от того, к какому типу носителей относятся родители, и можно точно определить риски, если это станет известно.
Использованная литература
- Галанелло Р., Цао А. (Обновлено 7 июня 2011 г.). Альфа-талассемия. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
- Galanello, R. et al. (2011). «Обзор GeneTest: Альфа-талассемия». Генетика в медицине 13 (2): 83-8.
- Harteveld, CL. и другие. (2010). «Альфа-талассемия». Журнал редких болезней Орфанета 5:13.
