Анатомия гена

Гены наиболее известны как инструкции по созданию белков. Однако только часть нуклеотидов в гене фактически кодирует сам белок. Другие части гена предоставляют дополнительную информацию, включая последовательности, которые контролируют, когда, где и сколько белка производить.

Средний человеческий ген, кодирующий белок, состоит примерно из 3000 букв, но наши гены бывают самых разных размеров. В самом коротком всего 500 букв, а в самом длинном — 2,3 миллиона.
Учитывая их важность, гены составляют удивительно небольшую часть человеческого генома. Наши 21 000 или около того генов, кодирующих белок, составляют менее 2% от общего числа нуклеотидов генома. Другой небольшой фрагмент генома содержит некодирующие гены, которые кодируют продукты РНК, такие как транспортная и рибосомная РНК, которые не транслируются в белки. Но большая часть генома вообще не кодирует какой-либо продукт. Однако он обеспечивает необходимую структуру и организацию, благодаря которым наши гены работают должным образом.

Соединяя вместе разные комбинации экзонов, наши клетки могут создавать разные мРНК из одного и того же гена. Этот процесс, известный как «альтернативный сплайсинг», позволяет нашим клеткам по-разному использовать информацию, содержащуюся в наших генах. Например, для многих белков одна версия (или «изоформа») застревает в клеточной мембране, а другая, более короткая, свободно плавает. Благодаря альтернативному сплайсингу наши клетки могут производить намного больше белков, чем у нас есть генов.
У более сложных организмов, таких как люди, обычно не больше генов, чем у более простых организмов. Скорее, наши геномы имеют более сложные механизмы контроля, которые позволяют использовать наши гены разными способами, что приводит к большей сложности.

Переключатели позволяют клеткам гибко реагировать на сигналы из внешнего мира. Они также играют центральную роль в дифференцировке, процессе, посредством которого клетка обретает идентичность — например, как клетка печени, а не как клетка кожи. Каждый тип клеток имеет различную комбинацию активных и неактивных генов. Включение или выключение гена частично регулируется белками-переключателями.
Наш геном содержит примерно 21 000 генов, но только около 2 600 из них кодируют ДНК-связывающие белки, белки, которые активируют переключатели. Так как же ограниченное количество белков-переключателей регулирует такое большое количество генов? Клетка использует две основные стратегии, чтобы использовать полезность белков-переключателей. Во-первых, переключатели используются в комбинации. Многие гены контролируются несколькими переключателями, каждый из которых активируется разными белками-переключателями. И разные комбинации переключателей используются для активации разных генов. Во-вторых, гены, кодирующие белки, участвующие в одном и том же процессе, часто имеют сходные переключатели, которые активируются одними и теми же белками-переключателями. Другими словами, один белок-переключатель может активировать несколько генов.

На обоих концах мРНК находятся нетранслируемые области (UTR) с 5 и 3 штрихами. UTR собраны из того, что считается экзоном, даже если они не кодируют напрямую белок. Однако они содержат последовательности, важные для процесса построения белка. Например, многие UTR содержат последовательности, которые помогают рибосоме прикрепляться и отсоединяться, влияют на количество синтезируемого белка и продолжительность жизни мРНК. Некоторые также содержат сигналы «локализации», специальные метки, которые удерживают мРНК в определенной области клетки. UTR различаются по размеру от примерно 100 до нескольких тысяч нуклеотидов.