Бета-талассемия

Бета-талассемия Генетические заболевания

Другие названия: анемия Кули.

Бета-талассемия — это генетическое заболевание крови, которое часто характеризуется хронической анемией (т. е. низким показателем крови). Это вызвано мутациями в гене HBB, который производит белок бета-глобин.

Характеристики бета-талассемии

Бета-талассемия — это генетическое заболевание, характеризующееся микроцитарной гипохромной анемией (т. Е. Когда количество эритроцитов и уровень гемоглобина низкие) с различной степенью симптомов от легкой (например, почти без симптомов) до тяжелой (например, анемия, появляющаяся внутри). первые два года жизни, требующие регулярных переливаний крови). Бета-талассемия чаще встречается у лиц средиземноморского, ближневосточного, среднеазиатского, индийского и дальневосточного происхождения.

Существует два типа бета-талассемии: большая бета-талассемия и промежуточная бета-талассемия. Симптомы большой бета-талассемии обычно проявляются в возрасте от шести месяцев до двух лет и включают бледность (т. Е. Бледность) и задержку развития. При обнаружении в раннем детстве регулярное переливание крови способствует нормальному росту и развитию. Однако при частых переливаниях крови часто требуется дальнейшее лечение, чтобы предотвратить избыточное накопление железа. Перегрузка железом может вызвать осложнения для здоровья в подростковом и молодом возрасте. Промежуточная бета-талассемия приводит к целому ряду симптомов, начиная от диагностированной в детстве анемии, которая может потребовать периодических переливаний крови, до полного отсутствия симптомов.

Диагностика и тестирование

Большинство людей с бета-талассемией диагностируются с помощью анализа крови с определенными показателями красных кровяных телец, указывающими на бета-талассемию. Диагноз также можно установить с помощью генетического тестирования. У людей с бета-талассемией наблюдается изменение или мутация в гене HBB. Этот ген вырабатывает белок бета-глобин. Этот белок, наряду с другими белками глобина, составляет молекулу, называемую гемоглобином. Гемоглобин содержится в красных кровяных тельцах и отвечает за перенос кислорода по нашему телу. Мутации в гене HBB вызывают образование меньшего количества гемоглобина, поэтому в организм поступает меньше кислорода, что в конечном итоге влияет на способность различных органов работать должным образом.

Читайте также:  MUTYH-ассоциированный полипоз

Наблюдение

Лечение бета-талассемии включает регулярный мониторинг количества эритроцитов и измерения гемоглобина с переливаниями крови по мере необходимости. В детстве следует регулярно контролировать рост и развитие. Некоторым пациентам с большой бета-талассемией при наличии подходящего донора может быть сделана трансплантация костного мозга. Трансплантация костного мозга эффективно лечит это заболевание.

Одним из наиболее частых осложнений, связанных с переливанием крови, является перегрузка железом. Хелаторы железа (т. Е. Лекарства, удаляющие излишки железа из организма) часто назначают для предотвращения или минимизации этого осложнения.

Режим наследования

Бета-талассемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации HBB (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы заболеть бета-талассемией. Если оба родителя являются носителями мутации HBB, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с бета-талассемией.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с бета-талассемией являются носителями бета-талассемии. Если брат или сестра ребенка с бета-талассемией не страдает заболеванием, он / она имеет 2 из 3 (66%) шансов стать носителем бета-талассемии.

Использованная литература

  • Cao, A et al. (2010). «Обзор GeneTest: бета-талассемия». Генетика в медицине 12 (2): 61-76.
  • Цао А., Галанелло Р., Орига Р. (Обновлено 24 января 2013 г.). Бета-талассемия. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
  • Galanello, R, et al. (2010). «Бета-талассемия». Журнал редких болезней Орфанета 5: 11.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий