Болезнь Гоше

Болезнь Гоше Генетические заболевания

Другие названия: дефицит глюкоцереброзидазы, дефицит глюкозилцерамидазы. Болезнь Гоше — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять определенное жировое вещество, называемое глюкоцереброзидом. Это вызвано мутациями в гене GBA, который производит белок бета-глюкоцереброзидазу.

Характеристики болезни Гоше

Люди с болезнью Гоше не могут должным образом расщеплять определенное жирное вещество, называемое глюкоцереброзидом (GL-1). GL-1 не может быть расщеплен, потому что фермент, бета-глюкоцереброзидаза, не работает должным образом. Без достаточного количества фермента GL-1 накапливается в различных тканях тела. Болезнь Гоше делится на 3 основных типа: тип 1, тип 2 и тип 3. Тип 1 является наиболее распространенным и также называется «ненейронопатической» болезнью Гоше. Люди с болезнью Гоше 1 типа часто имеют увеличенную селезенку и печень, а также заболевание костей. Увеличение селезенки и печени может вызвать боль в животе, а в редких случаях — разрыв селезенки или печеночную недостаточность. У людей с болезнью Гоше 1 типа часто возникают боли в суставах и костях, и они подвергаются повышенному риску низкой минеральной плотности костей, что затем приводит к их легкому разрушению. Многие люди с болезнью Гоше 1 типа страдают анемией (т. Е. Низким показателем крови) и очень легко получают синяки, потому что их клетки крови не сгущаются должным образом. У них также часто возникают проблемы с легкими (например, легочная гипертензия).

При болезни Гоше 1 типа головной и спинной мозг (центральная нервная система) обычно не поражаются, тогда как при более редких типах (тип 2 и тип 3, также называемые «нейронопатическими» формами болезни Гоше) центральная нервная система. подвергается воздействию. Болезнь Гоше 2 и 3 типа обычно диагностируется в раннем детстве (т. Е. До 2 лет).

Диагностика и тестирование

Диагноз болезни Гоше может быть поставлен путем измерения активности фермента бета-глюкоцереброзидазы в образце крови. Человек с болезнью Гоше часто имеет недостаточную (низкую) ферментативную активность. Диагноз болезни Гоше также может быть поставлен с помощью генетического тестирования изменений или мутаций в гене GBA. Этот ген вырабатывает фермент бета-глюкоцереброзидазу, который отвечает за расщепление жирного вещества GL-1. Мутации в гене GBA препятствуют правильной работе фермента, что приводит к накоплению GL-1 в различных органах тела.

Читайте также:  Синдром Аперта

Наблюдение

Лечение болезни Гоше включает рутинные анализы крови для контроля анемии и способности к свертыванию, сканирование костей и рентген для контроля болезни костей, МРТ для контроля селезенки и печени, а также регулярные комплексные клинические обследования, проводимые медицинским работником, знакомым с болезнью Гоше.

Заместительная ферментная терапия (ФЗТ) — это доступное лечение болезни Гоше. ERT обеспечивает фермент бета-глюкоцереброзидазу, который отсутствует у людей с болезнью Гоше при регулярных внутривенных (IV) инфузиях. ФЗТ — это пожизненное лечение болезни Гоше, а не лекарство. Существует также терапия с уменьшением субстрата при болезни Гоше, которая включает прием лекарств, предназначенных для уменьшения количества жирового вещества GL-1, которое накапливается в клетке.

Режим наследования

Болезнь Гоше наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации GBA (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы заболеть болезнью Гоше. Если оба родителя являются носителями мутации GBA, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с болезнью Гоше.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с болезнью Гоше являются носителями болезни Гоше. Если брат или сестра ребенка с болезнью Гоше не поражены, он / она имеет 2 из 3 (или 66%) шанс быть носителем болезни Гоше.

Использованная литература

  • Aerts, Johannes MFG et al. (2007). Болезнь Гоше Futerman, Anthony and Zimran, Ari eds. Бока-Ратон: Taylor & Francis Group, LLC. Распечатать.
  • Cox, TM et al. (2008). «Ведение ненейронопатической болезни Гоше с особым акцентом на беременность, спленэктомию, терапию бисфосфонатами, использование биомаркеров и мониторинг заболеваний костей». Журнал наследственных метаболических заболеваний 31 (3): 319-336.
  • Kaplan, P. et al. (2013). «Пересмотренные рекомендации по ведению детей с болезнью Гоше». Европейский журнал педиатрии 172 (4): 447-458.
  • Пасторез GM, Хьюз Д.А. (Обновлено 21 июля 2011 г.). Болезнь Гоше. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
Читайте также:  MUTYH-ассоциированный полипоз
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий