Содержание
Болезнь Хантингтона — это генетическое заболевание мозга, которое влияет на способность человека двигаться, думать и говорить. Это вызвано мутациями в гене HTT, который вырабатывает белок, называемый хантингтином.
Характеристики болезни Хантингтона
Болезнь Хантингтона (БХ) — это наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую дегенерацию или ухудшение определенных областей мозга. Это приводит к проблемам с координацией и равновесием, непроизвольным движениям, называемым «хореей», а также к проблемам с памятью, мышлением и суждениями. Расстройства настроения (например, изменения личности, перепады настроения, импульсивность, раздражительность) и психиатрические проблемы (например, депрессия) часто возникают у людей с HD. Средний возраст появления симптомов составляет около 40 лет, хотя начало может возникать раньше (т. Е. В детстве) или позже (т. Е. После 65 лет). Симптомы обычно прогрессируют в течение 15-20 лет, пока человек не теряет способность ходить, говорить или глотать.
Диагностика и тестирование
Изменения или мутации в гене, называемом HTT, вызывают HD. Этот ген вырабатывает белок, называемый белком хантингтина, который, как считается, играет важную роль в нормальном развитии мозга. Ген HTT содержит трехбуквенный код CAG, который повторяется снова и снова, поэтому он известен как «повтор CAG». Количество повторов CAG может отличаться от одного человека к другому. У людей, у которых нет HD, обычно меньше 26 повторов CAG. Однако у людей с HD обычно бывает более 40 повторов CAG. Это приводит к нарушению нормального функционирования белка хантингтина, вырабатываемого геном HTT. Пока точно не известно, как измененный белок HTT приводит к дисфункции определенных областей мозга.
Решение о проведении прогностического генетического тестирования (т.е. генетического тестирования состояния до появления симптомов) для HD требует тщательного обдумывания и рассмотрения. Лицам, рассматривающим возможность такого тестирования, рекомендуется пройти генетическое консультирование до прохождения тестирования.
Наблюдение
Лечения или лекарства от HD не существует, однако лекарства могут помочь в лечении симптомов. Некоторые лекарства могут уменьшить хорею, а другие — лечить психиатрические симптомы. Уход за больным HD является поддерживающим и сосредоточен на физической безопасности, получении пособий по инвалидности, предотвращении падений и обеспечении достаточного питания. Физическая и профессиональная терапия могут быть полезны для максимальной независимости и функциональности на каждой стадии прогрессирования симптомов.
Режим наследования
Болезнь Хантингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наличие только одной копии гена HTT с 40 или более повторами CAG достаточно для того, чтобы у человека развились симптомы HD. У большинства людей с HD есть заболевший родитель.
Количество повторов HTT CAG, которые есть у человека, попадает в одну из четырех категорий (см. Таблицу ниже).
| Категория размера повтора HTT CAG | Количество повторов HTT CAG |
|---|---|
| Обычный | Менее 26 |
| Средний | 27-35 |
| Пониженная пенетрантность | 36–39 |
| Полная пенетрантность | Более 40 |
Лица с 27-35 повторами CAG (т.е. средний диапазон) не подвержены риску HD. Однако существует небольшая вероятность того, что количество повторов CAG, которые передаются родителем с повторами CAG в этом диапазоне, может увеличиться в следующем поколении (например, у отца с 35 повторами CAG может быть ребенок с более чем 40 повторами CAG) . У лиц с 36–39 повторами CAG (то есть с пониженным диапазоном пенетрантности) симптомы могут развиваться или не развиваться в течение нормальной продолжительности жизни. У людей с 40 или более повторами CAG в какой-то момент жизни разовьются симптомы HD. Важно знать, что размер повтора не дает точной информации о возрасте появления симптомов или о том, какие симптомы проявятся у человека.
Риск для членов семьи
Дети человека с HD имеют 50% шанс унаследовать это заболевание. Количество повторов CAG может меняться по размеру при передаче от родителя к потомку. Обычно он остается примерно того же размера, но может увеличиваться или уменьшаться. Если размер увеличивается при передаче, это может привести к более раннему появлению симптомов у ребенка — феномену, называемому ожиданием. Редко симптомы проявляются до 21 года; это называется ювенильной HD.
Использованная литература
- Бейтс Г., Харпер П., Болезнь Джонса Л. Хантингтона. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. 2002. Печать.
- Международная ассоциация Хантингтона и Всемирная федерация неврологии. (1994). «Рекомендации по молекулярно-генетическому прогностическому тесту при болезни Хантингтона». Журнал медицинской генетики 31: 555-559.
- Warby SC, Грэм РК, Хайден MR. (Обновлено 22 апреля 2010 г.). Болезнь Хантингтона. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.