|
|
|
Другие названия: болезнь фон Гирке. Болезнь накопления гликогена типа I — это нарушение обмена веществ, характеризующееся неспособностью организма расщеплять большую молекулу сахара, называемую гликогеном. Это вызвано мутациями в генах G6PC и SLC37A4, каждый из которых заставляет белок участвовать в расщеплении гликогена.
Характеристики болезни накопления гликогена типа 1
Глюкоза, сахар, содержащийся в пище, является основным источником энергии для организма. Энергия необходима всем органам тела, включая мозг, сердце и печень, для нормального функционирования. Когда человек ест, он использует некоторую глюкозу для немедленных энергетических нужд, а лишняя глюкоза откладывается в печени в виде гликогена для дальнейшего использования. Люди с болезнью накопления гликогена типа I (GSDI) не могут использовать накопленную глюкозу для получения энергии. Из-за этого они подвержены риску эпизодов низкого уровня сахара в крови (т. Е. Гипогликемии), что может вызвать судороги и кому. У детей с GSDI большая печень (вызванная накоплением гликогена), из-за которой живот часто выпячивается. Иногда это первый признак того, что у ребенка есть GSDI. Со временем печень обычно уменьшается в размерах, но она подвержена риску развития опухолей (например, гепатоаденом), которые обычно не являются злокачественными. Дети с GSDI обычно ниже ростом, чем другие дети своего возраста. Это потому, что их тела не получают энергии, которая им необходима для нормального роста. Постоянные симптомы могут включать заболевание почек, остеопороз и высокое кровяное давление. Кроме того, у большинства людей с GSDI развивается подагра — тип артрита, вызванный накоплением мочевой кислоты в суставах. GSDI также вызывает накопление жиров и холестерина в крови. У некоторых людей могут быть темные пятна, называемые ксантомами, то есть участки, где холестерин скапливается под кожей. и высокое кровяное давление. Кроме того, у большинства людей с GSDI развивается подагра — тип артрита, вызванный накоплением мочевой кислоты в суставах. GSDI также вызывает накопление жиров и холестерина в крови. У некоторых людей могут быть темные пятна, называемые ксантомами, то есть участки, где холестерин скапливается под кожей. и высокое кровяное давление. Кроме того, у большинства людей с GSDI развивается подагра — тип артрита, вызванный накоплением мочевой кислоты в суставах. GSDI также вызывает накопление жиров и холестерина в крови. У некоторых людей могут быть темные пятна, называемые ксантомами, то есть участки, где холестерин скапливается под кожей.
Диагностика и тестирование
Существует два основных подтипа GSD1: GSD типа Ia и GSD типа 1b. GSD1a вызывается изменениями или мутациями в гене G6PC, который производит белок глюкозо-6-фосфатазу. GSD1b вызывается мутациями в гене SLC37A4, который производит белок глюкозо-6-фосфаттранслоказы. Эти два белка работают вместе, чтобы расщепить гликоген до глюкозы, когда организму нужна глюкоза для получения энергии. Мутации в любом из этих генов мешают этому процессу.
Диагноз «Болезнь накопления гликогена» также можно поставить путем проверки уровня глюкозо-6-фосфатазы и гликогена в печени человека. Для этого требуется биопсия печени — процедура, выполняемая врачом, при которой очень небольшая часть печени удаляется с помощью иглы для исследования. Низкий уровень глюкозо-6-фосфатазы и высокий уровень гликогена подтверждают диагноз GSDIa.
|
|
|
Наблюдение
Чтобы организм имел достаточно энергии для правильной работы, люди с GSDI должны часто есть, чтобы у них всегда был свежий запас глюкозы. Большинство детей и взрослых с GSDI едят сырой кукурузный крахмал каждые 4-6 часов. Кукурузный крахмал используется, потому что он медленно переваривается и поэтому медленно выделяет глюкозу. Людям с GSDI часто рекомендуют придерживаться диеты с высоким содержанием сложных сахаров (то есть сложных углеводов) и избегать продуктов с простыми сахарами, такими как столовый сахар (сахароза), сахар из фруктов (фруктоза) и сахар из молока (лактоза и сахар). галактоза). Соблюдение осторожной диеты улучшает рост в детстве и помогает предотвратить или улучшить опухоли печени и почек.
Подагра, высокое кровяное давление и остеопороз лечатся так же, как и у людей без GSDI. Периодическое ультразвуковое исследование брюшной полости может быть рекомендовано для проверки наличия или прогрессирования опухолей печени. Мониторинг крови на уровень холестерина, жира и мочевой кислоты можно проводить регулярно.
Трансплантация печени — это лекарство от GSDI. Это серьезная операция, имеющая свои риски, поэтому трансплантация предлагается только людям с очень тяжелым заболеванием.
Режим наследования
GSDI наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы затронуть GSD1. Если оба родителя являются носителями мутации, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с GSD1.
Риск для членов семьи
Родители ребенка с GSD1 являются носителями GSD1. Если брат или сестра ребенка с GSD1 не затронуты, он / она имеет 2 из 3 (66%) шансов быть носителем GSD1.
Использованная литература
- Нихан В.Л., Баршоп Б.А. и Аида И. Аль-Акил. «Болезнь накопления гликогена I типа — болезнь фон Гирке». Атлас наследственных болезней обмена веществ. 3-е изд. Лондон: Ходдер Арнольд, 2012. 428-435. Распечатать.
- Бали Д.С., Чен Ю.Т., Гольдштейн Д.Л. (Обновлено 23 декабря 2010 г.). Заболевание накопления гликогена, тип I. В: Обзоры генов на медицинском генетическом информационном ресурсе GeneTests (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
|
|
|
