Болезнь Ниманна-Пика Тип С

Болезнь Ниманна-Пика типа С — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять холестерин и определенные жиры. Это вызвано мутациями в генах NPC1 и NPC2, называемых GALT, которые производят белок галактозо-1-фосфатуридилтрансферазу.

Характеристики болезни Ниманна-Пика типа С

Болезнь Ниманна-Пика типа С (БНПК) — очень редкое генетическое заболевание (1 случай на 150 000 человек). Симптомы обычно появляются в раннем детстве, хотя возможно более легкое заболевание с более поздним началом (т. е. в подростковом или взрослом возрасте). Его симптомы сильно различаются, но обычно включают желтоватую кожу (желтуху); нарастающая неуклюжесть, слабость мышц, нарушение координации и двигательные расстройства (атаксия); и судороги. Люди с NPC часто не могут смотреть вверх (нарушение вертикального взгляда). Другие особенности, наблюдаемые при NPC, включают увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), спутанность сознания, психические проблемы и неспособность глотать.

Диагностика и тестирование

Поскольку NPC является таким редким заболеванием, а признаки NPC настолько изменчивы, диагностика может быть пропущена или отсрочена. У людей с NPC есть изменение или мутация либо в генах NPC1 (95%), либо в генах NPC2 (5%). Эти гены кодируют белки, отвечающие за перемещение холестерина и липидов (определенных видов жиров) в клетки и из них. Наше тело нуждается в холестерине и липидах для создания клеточных мембран и некоторых гормонов. Мутации в генах NPC1 или NPC2 нарушают способность клетки перемещать холестерин и липиды в клетки и из клеток, вызывая их накопление в клетках головного, спинного мозга и печени.

Терапия и лечение

Лечение симптомов может включать прием лекарств для контроля судорог и тремора, психических проблем и проблем с движением. Лечение также включает физическую, речевую, профессиональную и кормовую терапию. Поскольку трудности с глотанием являются общим признаком NPC, по возможности избегают лекарств, вызывающих избыточное слюноотделение.

Режим наследования

NPC наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации (т. е. по одной от каждого родителя), чтобы заболеть NPC. Если оба родителя являются носителями мутации, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с NPC.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с РНП являются носителями РНП. Если родной брат ребенка с NPC не поражен, у него есть шанс 2 из 3 (или 66%) стать носителем NPC.

Дополнительная информация