Гипертрофическая кардиомиопатия
Гипертрофическая кардиомиопатия - это состояние, при котором сердечная мышца становится утолщенной и не может эффективно перекачивать кровь. Это может быть вызвано…
Болезнь Хантингтона
Болезнь Хантингтона — это генетическое заболевание мозга, которое влияет на способность человека двигаться, думать и говорить. Это вызвано мутациями в гене…
Синдром Холта-Орама
Другие названия: синдром сердца и руки. Синдром Холта-Орама - это генетическое заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и верхних конечностей. Это вызвано…
Дефицит синтетазы холокарбоксилазы
Дефицит синтетазы холокарбоксилазы - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма использовать биотин. Это вызвано мутациями в гене HLCS, которые вырабатывают фермент,…
Дефицит HMG CoA лиазы
Другие названия: дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы, гидроксиметилглутаровая ацидурия. Дефицит HMG CoA-лиазы - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять определенную аминокислоту,…
Синдром Германского-Пудлака
Синдром Германки-Пудлака - редкое генетическое заболевание, характеризующееся альбинизмом глаз и кожи, длительным или легким кровотечением, а в некоторых случаях -…
Наследственный синдром параганглиомы-феохромоцитомы
Синдром наследственной параганглиомы-феохромоцитомы - это генетическое заболевание, при котором люди имеют более высокий шанс иметь определенные доброкачественные опухоли. Это вызвано мутациями…
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
У большинства людей с HHT есть изменение или мутация в одном из двух генов - эндоглине (ENG) или ACVRL1. Гораздо меньший…
Гемофилия B
Другие названия: дефицит фактора IX; Дефицит фактора 9. Гемофилия B - это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально. Это…
Гемофилия А
Другие названия: дефицит фактора VIII; Недостаток фактора 8. Гемофилия А - это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально. Это…