Синдром Пейтца-ЕгерсаГенетические заболевания
Синдром Пейтца-Егерса
0101
Синдром Пейтца-Егерса — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной вероятностью развития доброкачественных новообразований в желудке
Генетика - сайт о науке
Синдром ПендредаГенетические заболевания
Синдром Пендреда
068
Другие названия: увеличенный вестибулярный водопровод и зоб. Синдром Пендреда характеризуется врожденной потерей слуха и увеличением щитовидной железы.
Генетика - сайт о науке
Болезнь Пелизеуса МерцбахераГенетические заболевания
Болезнь Пелизеуса Мерцбахера
078
Другие названия: расстройства, связанные с PLP1. Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера — редкое генетическое заболевание, поражающее белое вещество головного мозга.
Генетика - сайт о науке
Нунан синдромГенетические заболевания
Нунан синдром
071
Синдром Нунан — это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в генах PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS
Генетика - сайт о науке
Болезнь Ниманна-Пика Тип СГенетические заболевания
Болезнь Ниманна-Пика Тип С
081
Болезнь Ниманна-Пика типа С — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять холестерин и определенные жиры.
Генетика - сайт о науке
Нейрофиброматоз 2 типаГенетические заболевания
Нейрофиброматоз 2 типа
0107
Другие названия: двусторонний акустический нейрофиброматоз. Нейрофиброматоз 2 типа — это генетическое заболевание, характеризующееся новообразованиями
Генетика - сайт о науке
Нейрофиброматоз 1 типаГенетические заболевания
Нейрофиброматоз 1 типа
0120
Другие названия: болезнь фон Реклингхаузена. Нейрофиброматоз 1 типа — это генетическое заболевание, в основном характеризующееся изменениями кожи и доброкачественными
Генетика - сайт о науке
невоидной базально-клеточной карциномыГенетические заболевания
Синдром невоидной базальноклеточной карциномы
0140
Другие названия: синдром Горлина, синдром Горлина-Гольца, синдром базально-клеточного невуса, пятый факоматоз. Синдром невоидной базально-клеточной карциномы
Генетика - сайт о науке
Миотоническая дистрофия 2 типаГенетические заболевания
Миотоническая дистрофия 2 типа
0120
Другие названия: проксимальная миотоническая миопатия. Миотоническая дистрофия 2 типа — это генетическое заболевание, поражающее мышцы и ряд других систем организма.
Генетика - сайт о науке
MUTYH-ассоциированный полипозГенетические заболевания
MUTYH-ассоциированный полипоз
0126
Другие названия: MYH-ассоциированный полипоз. MUTYH-ассоциированный полипоз представляет собой раковый синдром, характеризующийся развитием большого количества полипов.
Генетика - сайт о науке