Генетические заболевания

Дефицит киназы мышечной фосфорилазы — это редкое состояние, характеризующееся неспособностью организма полностью расщеплять накопленную глюкозу, называемую гликогеном.

Другие названия: синдром Сиппла (MEN2A); Синдром невромы слизистых оболочек (MEN2B). Множественная эндокринная неоплазия 2 типа — это группа генетических

Множественная эндокринная неоплазия 1 типа — это редкое генетическое заболевание, при котором у людей повышена вероятность наличия определенных доброкачественных

Муколипидоз IV — генетическое заболевание, чаще всего характеризующееся проблемами движения и координации, а также прогрессирующей потерей зрения.

Мукополисахаридоз типа VI — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами.

Мукополисахаридоз IV типа — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами.

Мукополисахаридоз 3 типа — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами.

Мукополисахаридоз II типа — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами.

Мукополисахаридоз типа I — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами.

Синдром Миллера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными дефектами головы, лица, рук и ног. Это вызвано мутациями в гене DHODH