Генетические заболевания

Синдром Пейтца-Егерса — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной вероятностью развития доброкачественных новообразований в желудке

Другие названия: увеличенный вестибулярный водопровод и зоб. Синдром Пендреда характеризуется врожденной потерей слуха и увеличением щитовидной железы.

Другие названия: расстройства, связанные с PLP1. Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера — редкое генетическое заболевание, поражающее белое вещество головного мозга.

Синдром Нунан — это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в генах PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS

Болезнь Ниманна-Пика типа С — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять холестерин и определенные жиры.

Другие названия: двусторонний акустический нейрофиброматоз. Нейрофиброматоз 2 типа — это генетическое заболевание, характеризующееся новообразованиями

Другие названия: болезнь фон Реклингхаузена. Нейрофиброматоз 1 типа — это генетическое заболевание, в основном характеризующееся изменениями кожи и доброкачественными

Другие названия: синдром Горлина, синдром Горлина-Гольца, синдром базально-клеточного невуса, пятый факоматоз. Синдром невоидной базально-клеточной карциномы

Другие названия: проксимальная миотоническая миопатия. Миотоническая дистрофия 2 типа — это генетическое заболевание, поражающее мышцы и ряд других систем организма.

Другие названия: MYH-ассоциированный полипоз. MUTYH-ассоциированный полипоз представляет собой раковый синдром, характеризующийся развитием большого количества полипов.