Дефицит киназы мышечной фосфорилазыГенетические заболевания
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы
010
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы — это редкое состояние, характеризующееся неспособностью организма полностью расщеплять накопленную глюкозу, называемую гликогеном.
Генетика - сайт о науке
Множественная эндокринная неоплазия 2 типаГенетические заболевания
Множественная эндокринная неоплазия 2 типа
07
Другие названия: синдром Сиппла (MEN2A); Синдром невромы слизистых оболочек (MEN2B). Множественная эндокринная неоплазия 2 типа — это группа генетических
Генетика - сайт о науке
Множественная эндокринная неоплазия 1 типаГенетические заболевания
Множественная эндокринная неоплазия 1 типа
011
Множественная эндокринная неоплазия 1 типа — это редкое генетическое заболевание, при котором у людей повышена вероятность наличия определенных доброкачественных
Генетика - сайт о науке
Муколипидоз IVГенетические заболевания
Муколипидоз IV или Сиалолипидоз
013
Муколипидоз IV — генетическое заболевание, чаще всего характеризующееся проблемами движения и координации, а также прогрессирующей потерей зрения.
Генетика - сайт о науке
Мукополисахаридоз Тип 6Генетические заболевания
Мукополисахаридоз типа 6, синдром Марото-Лами
012
Мукополисахаридоз типа VI — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами.
Генетика - сайт о науке
Мукополисахаридоз 4 типаГенетические заболевания
Мукополисахаридоз 4 типа, синдром Моркио
020
Мукополисахаридоз IV типа — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами.
Генетика - сайт о науке
Мукополисахаридоз 3 типаГенетические заболевания
Мукополисахаридоз 3 типа, синдром Санфилиппо
025
Мукополисахаридоз 3 типа — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами.
Генетика - сайт о науке
Мукополисахаридоз 2 типаГенетические заболевания
Мукополисахаридоз 2 типа: синдром Хантера
018
Мукополисахаридоз II типа — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами.
Генетика - сайт о науке
Мукополисахаридоз 1 типаГенетические заболевания
Мукополисахаридоз 1 типа: синдром Гурлера-Шейе
016
Мукополисахаридоз типа I — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами.
Генетика - сайт о науке
Синдром МиллераГенетические заболевания
Синдром Миллера или синдром Генна-Видеманна
016
Синдром Миллера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными дефектами головы, лица, рук и ног. Это вызвано мутациями в гене DHODH
Генетика - сайт о науке