Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазыГенетические заболевания
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
0259
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять определенную аминокислоту
Генетика - сайт о науке
Велокардиофациальный синдромГенетические заболевания
Велокардиофациальный синдром
0187
Велокардиофациальный синдром возникает в результате делеции генетического материала на одном из длинных плеч хромосомы 22. Эта делеция приводит к потере
Генетика - сайт о науке
1q21.1 микродупликацияГенетические заболевания
1q21.1 микродупликация
0102
Микродупликация 1q21.1 является результатом увеличения генетического материала на одном из длинных плеч хромосомы 1. Эта дупликация приводит к усилению
Генетика - сайт о науке
1q21.1 микроделецияГенетические заболевания
1q21.1 микроделеция
0108
Микроделеция 1q21.1 возникает в результате потери генетического материала на одном из длинных плеч хромосомы 1. Эта делеция приводит к потере нескольких генов.
Генетика - сайт о науке
Синдром делеции 1p36Генетические заболевания
Синдром делеции 1p36
0177
Синдром делеции 1p36 возникает в результате потери генетического материала на одном из коротких плеч хромосомы 1. Делеции могут различаться по размеру
Генетика - сайт о науке
16p11.2 микроделецияГенетические заболевания
16p11.2 микроделеция
0266
Микроделеция 16p11.2 является результатом потери генетического материала на одном из коротких плеч хромосомы 16. Эта делеция приводит к потере нескольких генов.
Генетика - сайт о науке
16p11.2 микродупликацияГенетические заболевания
16p11.2 микродупликация
0183
Микродупликация 16p11.2 является результатом увеличения генетического материала на одном из коротких плеч хромосомы 16. Эта дупликация приводит к усилению
Генетика - сайт о науке
Синдром делеции 15q24Генетические заболевания
Синдром делеции 15q24
0215
Синдром делеции 15q24 возникает в результате потери генетического материала на одном из длинных плеч хромосомы 15. Эта делеция приводит к потере нескольких генов.
Генетика - сайт о науке