Рубрика: Генетические заболевания

Синдром хрупкого X-ассоциированного тремора/атаксии

Синдром хрупкого X-ассоциированного тремора / атаксии (FXTAS) - это генетическое заболевание, развивающееся у взрослых, которое характеризуется двигательными и когнитивными проблемами. Это…

Преждевременная недостаточность яичников, связанная с ломкой Х-хромосомой

Преждевременная недостаточность яичников, связанная с ломкой Х-хромосомой, - это состояние, при котором яичники женщины перестают функционировать должным образом раньше, чем…

Семейная гиперхолестеринемия

Другие названия: гиперлипопротеинемия, тип II; Гипер-липопротеинемия низкой плотности; Гиперхолестеринемический ксантоматоз, семейное нарушение рецепторов ЛПНП. Семейная гиперхолестеринемия - это наследственное заболевание, характеризующееся высоким…

Семейная болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Другие названия: трансмиссивные губчатые энцефалопатии, прионное заболевание. Семейная болезнь Крейтцфельдта-Якоба - очень редкое генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующую дегенерацию мозга. Это вызвано…

Болезнь Фабри

Другие названия: болезнь Андерсона-Фабри, дефицит альфа-галактозидазы А. Болезнь Фабри - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять определенное жирное вещество,…

Эпилепсия только у женщин с умственной отсталостью

Другие названия: синдром Юберга-Хеллмана, ранняя детская эпилептическая энцефалопатия-9. Эпилепсия, ограниченная только женщинами с умственной отсталостью, является генетическим заболеванием, поражающим только…

Adblock
detector