Charge синдром

Синдром Charge Генетические заболевания

Другие названия: синдром Холла-Гиттнера.

Синдром Charge — это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в гене CHD7, который делает хромодомен-геликазу ДНК связывающим белком 7.

Характеристики синдрома charge

Синдром charge — это сложное генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 10 000 новорожденных. Charge — это аббревиатура от некоторых черт, обычно наблюдаемых при этом состоянии: колобома (то есть дыра в структуре глаза, вызывающая потерю зрения), пороки сердца, атрезия хоан (то есть закупорка или сужение носовых дыхательных путей), задержка роста, аномалии уха. (например, характерные аномалии внешнего, среднего и внутреннего уха, вызывающие потерю слуха и нарушение равновесия). Другие общие характеристики, обнаруживаемые у людей с синдромом charge , включают: дисфункцию черепных нервов, снижение обоняния, трудности с глотанием / кормлением и паралич лицевого нерва. Другие врожденные дефекты, наблюдаемые при синдроме CHARGE, включают расщелину губы / неба, трахеопищеводный свищ (то есть аномальное соединение между трахеей и пищеводом), аномалии почек, генитальные аномалии и типичные модели поведения, включая обсессивно-компульсивное расстройство. Некоторые люди с синдромом charge имеют отличительные физические особенности, включая квадратное лицо, широкий лоб и уши необычной формы. Синдром charge сильно различается с точки зрения проявления и тяжести симптомов. В легкой части спектра у некоторых людей есть только проблемы со слухом и равновесием.

Диагностика и тестирование

Синдром CHARGE можно диагностировать либо по определенным клиническим критериям, либо с помощью генетического тестирования на изменение или мутацию в гене CHD7. Большинство людей (65-85%) с CS имеют мутацию в гене CHD7. Этот ген вырабатывает белок 7, связывающий ДНК хромодомена геликазы, который регулирует процессы развития по всему телу. Когда ген имеет мутацию, нормальное развитие не происходит и приводит к признакам, наблюдаемым при синдроме CHARGE.

Читайте также:  Врожденная стационарная куриная слепота

Наблюдение

Люди с синдромом CHARGE испытывают задержку физического развития и развития и обычно нуждаются в обширном медицинском и образовательном вмешательстве. Медицинское вмешательство может включать хирургическую коррекцию и лечение врожденных дефектов, терапию кормлением, речевую терапию и трудотерапию. Обычно требуется специальное образование по поводу комбинированной потери слуха и зрения. Несмотря на эти проблемы, дети с синдромом CHARGE часто намного превосходят их медицинские и образовательные ожидания.

Режим наследования

Синдром CHARGE наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации CHD7 достаточно для того, чтобы человек был затронут и проявил признаки CS. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка. Действительно, большинство случаев синдрома CHARGE носят спорадический характер, и другие люди в семье не страдают.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом CHARGE родитель, страдающий синдромом CHARGE. Если у одного из родителей также есть синдром CHARGE, риск рождения ребенка с синдромом CHARGE составляет 50% при каждой беременности. Если у родителей нет синдрома CHARGE, риск будущих беременностей очень низок.

Использованная литература

  • Blake, K. et al. (2011). «Клиническая полезная генная карта для: синдрома ЗАРЯДА». Европейский журнал генетики человека 19 (9).
  • Блейк, К.Д. и другие. (2006). «ЗАРЯДНЫЙ синдром». Журнал редких заболеваний Орфанет 1:34.
  • Лалани С. Р., Хефнер М. А., Белмонт Дж. В., Давенпорт С.Л. (Обновлено 2 февраля 2012 г.). ЗАРЯДНЫЙ синдром. В: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторское право, Вашингтонский университет, Сиэтл, 1997-2013 гг.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий