Что такое прецизионная медицина?

В настоящее время большинство медицинских процедур предназначены для среднего пациента. Прецизионная медицина, с другой стороны, подбирает каждому пациенту лечение, которое лучше всего подходит для него. Прецизионная медицина, также называемая персонализированной медициной или индивидуализированной медициной, принимает во внимание индивидуальные различия: различия в наших генах, окружающей среде, образе жизни и даже в микроскопических организмах, которые живут внутри нас.

В центре точной медицины находятся попытки понять, как изменения в наших генах влияют на наше здоровье. Точно так же, как генетические вариации влияют на физические характеристики, такие как рост и цвет волос, они также влияют на вероятность возникновения у нас определенных заболеваний. Некоторые генетические вариации защищают нас от болезней, а некоторые делают нас более восприимчивыми.
Генетические вариации также влияют на то, как мы реагируем на лекарства и другие вмешательства. Например, очень важно знать группу крови человека, прежде чем делать ему переливание. А понимание индивидуальных особенностей ферментов, обрабатывающих лекарства, может помочь врачу назначить правильную дозу нужного лекарства.
Но любой, кто знаком с однояйцевыми близнецами, может сказать вам, что мы больше, чем набор генов. Факторы окружающей среды, в том числе наше физическое окружение, наша диета и образ жизни, также влияют на наше здоровье. Например, даже если кто-то наследует генетические вариации, которые делают его восприимчивым к раку кожи, он может снизить свои шансы заболеть раком, защищая себя от солнца. Точная медицина включает в себя понимание того, как факторы окружающей среды взаимодействуют с генетическими вариациями, влияя на здоровье. В сочетании с информацией об окружении человека генетическая информация становится еще более мощной.

В редких случаях болезни возникают из-за вариаций отдельных генов с предсказуемыми моделями наследования (слева). Но чаще генные вариации оказывают более тонкое влияние на риск заболевания (в середине). Распространенные заболевания, такие как болезни сердца, диабет и рак, связаны с вариациями множества генов и взаимодействием с окружающей средой (справа).

В последнее время было много шума о резком падении стоимости и стремительном росте скорости секвенирования ДНК. В 2001 году секвенирование генома человека стоило около 100 миллионов долларов [1] . 2014 год начался с анонса новой машины, способной секвенировать 16 геномов человека за 3 дня по цене около 1000 долларов за геном [2] . Для пациентов это означает, что секвенирование всего генома теперь так же доступно, как и многие рутинные медицинские тесты, и становится все более доступным. Всего за стоимость МРТ пациенты смогут получить всю свою геномную последовательность, ресурс, который будет продолжать информировать их о медицинских решениях на протяжении всей их жизни.
Секвенирование даже одного генома человека генерирует много информации — около 200 гигабайт [3] необработанных данных — и для ее обработки требуются серьезные вычислительные мощности. Каждый день в сети поступает огромное количество новых данных о последовательностях, поэтому усилия были направлены на разработку инструментов и систем для хранения, совместного использования и анализа этих данных в больших масштабах. С помощью этих инструментов исследователи могут анализировать геномную информацию от большого числа людей — одни с болезнью, другие без. Это может показаться нелогичным, но чем больше геномной информации знают обо всех остальных ваши врачи, тем лучше они подготовлены для того, чтобы предложить вам индивидуальное лечение.

Геном каждого человека содержит около 6 миллиардов букв кода ДНК. В этом коде содержатся инструкции по созданию всех белков, обеспечивающих функционирование их клеток, тканей и органов. Некоторые серьезные заболевания связаны с одной буквой кода. Другие связаны с комбинациями более тонких вариаций, разбросанных по всему геному.

Понимание того, как генетические вариации влияют на здоровье, — это лишь один из аспектов точной медицины. В то время как геном настроен на всю жизнь, экспрессия наших генов колеблется со временем и в зависимости от окружающей среды. Дополнительные подходы к точной медицине включают измерение уровней белков, РНК или продуктов метаболизма. Наряду с геномикой, протеомика, эпигеномика и метаболомика могут помочь в выборе медицинских препаратов для отдельных пациентов.
Эта область также включает в себя то, что мы узнаем о микробах, которые живут в наших телах и на них, и о том, как ими можно манипулировать, чтобы влиять на здоровье и болезни. Он сочетает в себе последние достижения науки о стволовых клетках с технологией 3D-печати для создания заменителей кожи, кровеносных сосудов и костей. Он включает в себя методы создания собственных иммунных клеток пациента для борьбы с раком и другими заболеваниями, а также компьютерные алгоритмы для создания индивидуальных диет для пациентов с диабетом.
Помимо лечения заболеваний, точная медицина включает подходы к диагностике, профилактике и скринингу:

Методы выявления тех, кто находится в группе риска, до начала заболевания;
Аналитические инструменты для прогнозирования, какие стратегии профилактики будут лучше всего работать для тех или иных пациентов;
Методы скрининга, позволяющие выявить ранние признаки заболевания до появления симптомов;
Диагностические методы для выявления подтипов заболеваний, которые могут выглядеть одинаково на первый взгляд, но совершенно по-разному реагируют на лечение;
Тесты, которые могут определить статус носителя болезни для будущих родителей;
Устройства для лечения заболеваний, а также для отслеживания и руководства выздоровлением

Прецизионная медицина сочетает в себе лучшее из фундаментальных исследований и современных технологий, используя недавние достижения не только в области секвенирования и анализа ДНК, но и в областях генетических технологий, биохимии белков, исследований рака, персональных электронных устройств, программного обеспечения для поисковых систем, производства компьютерных чипов, и многое другое.