Что такое преимплантационное генетическое тестирование

С момента своего первого успеха в 1978 году экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) помогает парам заводить детей. Это довольно простой процесс. Яйцеклетки и сперматозоиды собираются, а затем соединяются вне тела. После выращивания в лаборатории в течение нескольких дней эмбрион помещают в матку матери, где он может развиться в ребенка.
Большинство пар, которые используют ЭКО, делают это, потому что у них были проблемы с зачатием, а другие подходы не помогли. Но ЭКО также позволяет проверять очень ранние эмбрионы на наличие генетических проблем. В процессе ЭКО эмбрионы развиваются в лаборатории в течение нескольких дней. Тестирование включает удаление одной или нескольких клеток из эмбриона и анализ ДНК. После тестирования можно выбрать самые здоровые эмбрионы, что значительно повышает шансы пары на рождение здорового ребенка.
Преимплантационное генетическое тестирование было впервые успешно проведено в 1990 году. У матерей было Х-сцепленное генетическое заболевание (адренолейкодистрофия), поэтому каждый из их сыновей имел 50%-ную вероятность наличия этого заболевания. Их эмбрионы были проверены на наличие Y-хромосомы, и имплантированы были только эмбрионы женского пола. С тех пор технология постоянно совершенствовалась и совершенствовалась. Сегодня тестирование может выявить широкий спектр генетических состояний.

Предимплантационное генетическое тестирование проводится на эмбрионах в процессе экстракорпорального оплодотворения, до переноса эмбрионов в матку матери.

Термин «преимплантация» означает, что эмбрионы проверяются перед имплантацией в матку. Другие типы генетических тестов можно провести через несколько недель или месяцев после имплантации.

Пренатальное генетическое тестирование проводится во время беременности. Пренатальные тесты включают амниоцентез, биопсию ворсин хориона и различные виды анализов материнской крови.
Генетический скрининг новорожденных проводится вскоре после рождения. В Соединенных Штатах и ​​многих других странах тестируются все младенцы.
Диагностическое тестирование и тестирование на носительство проводится у детей или взрослых. Диагностическое тестирование используется, чтобы выяснить, есть ли у кого-то генетическое заболевание. Тестирование на носительство используется, чтобы выяснить, может ли кто-то, у кого нет генетического заболевания, подвергаться риску передачи его своим детям.

Сроки разработки. Когда проводится преимплантационное тестирование по сравнению с другими типами тестирования.

Преимущество тестирования эмбрионов до их имплантации заключается в том, что развиваются только те эмбрионы, которые не содержат вредных генетических условий.
Поскольку преимплантационное генетическое тестирование не может быть проведено на эмбрионах, зачатых естественным путем, этот тип генетического тестирования требует ЭКО. Однако не все эмбрионы ЭКО проверяются перед имплантацией.

Генетическое тестирование обычно проводится под руководством генетического консультанта. Чтобы узнать больше, посетите консультантов по генетическим вопросам .

Связанный контентНа какие типы условий можно тестировать?
Моногенные нарушения
Хромосомные перестройки
Дополнительные или отсутствующие хромосомы

Большинство людей, которые используют преимплантационное генетическое тестирование, подвергаются повышенному риску рождения ребенка с генетическим заболеванием. Повышенный риск может возникнуть по нескольким причинам.
У женщин старше 35 лет больше шансов родить ребенка с слишком большим или меньшим количеством хромосом (анеуплоидия). Когда женщины из определенных групп высокого риска делают ЭКО для повышения фертильности, в процессе часто проводится преимплантационное генетическое тестирование. Генетическое тестирование, особенно предимплантационный генетический скрининг, может помочь убедиться, что имплантируются только эмбрионы с полным набором хромосом.
Некоторые люди являются носителями генетических нарушений, хотя сами по себе здоровы. Носители рискуют родить ребенка с опасным для жизни заболеванием. Часто носители могли бы зачать естественным путем, но они выбирают ЭКО, потому что оно позволяет проводить генетическое тестирование эмбрионов, в частности, преимплантационную генетическую диагностику.
Некоторые родители выбирают преимплантационное генетическое тестирование, потому что у них самих есть генетическое заболевание. Некоторые расстройства могут затруднить зачатие или вынашивание беременности родителями. Другие приводят к опасным для жизни состояниям в более позднем возрасте. Как и носители, многие из этих родителей выбирают ЭКО, потому что оно позволяет провести генетическое тестирование.

Преимплантационное генетическое тестирование основано на том факте, что все клетки эмбриона содержат одинаковую генетическую информацию. Это верно не только для эмбрионов, но и на всем протяжении развития, включая взрослую жизнь. Другими словами, генетическая информация в клетке вашего мизинца такая же, как и в клетке вашего мозга.
Преимплантационное генетическое тестирование проводится, когда оплодотворенная яйцеклетка делится достаточно раз, чтобы образовался эмбрион, состоящий как минимум из 8 клеток. Сначала делается отверстие в толстой оболочке (zona pellucida), окружающей зародыш на этой стадии. Затем с помощью очень тонкой трубки удаляют одну клетку. Иногда тестирование проводят, когда у эмбриона более 8 клеток (обычно 50-200), и в этом случае удаляют две или более клеток.
Генетическое тестирование проводится на эмбриональной клетке или клетках, которые удаляются. Остальным клеткам позволяют продолжать развиваться. Взятие одной или нескольких клеток на такой ранней стадии развития не наносит вреда эмбриону, и большинство эмбрионов будут продолжать нормально развиваться.

Индивидуальный геном человека формируется при зачатии, когда соединяются яйцеклетка и сперматозоид. При оплодотворении 23 хромосомы из яйцеклетки матери и 23 хромосомы из сперматозоида отца объединяются. При полном наборе из 46 хромосом (или 23 пар) можно начинать развитие.

Преимплантационное генетическое тестирование — это не способ сделать «дизайнерских детей». Это не связано с манипулированием или изменением генома эмбриона. Это инструмент, который просто обнаруживает генетические вариации эмбриона.
Это также не способ генетического отбора ребенка с более высоким интеллектом, спортивными способностями, ростом или другими подобными чертами, на которые влияют несколько генов. Количество и типы генетических вариаций, которые может обнаружить этот инструмент, ограничены. Другое ограничение заключается в том, что наше понимание генов и вариаций, лежащих в основе этих признаков, является неполным. Такие черты, как интеллект и спортивные способности, не только генетически сложны, но и зависят от окружающей среды.
Наконец, преимплантационное генетическое тестирование не является гарантией. Тесты очень чувствительны и очень точны, часто с доверительной вероятностью около 95-99%. Но иногда они что-то упускают. Или ребенок может родиться с другим генетическим заболеванием, на которое не было проведено тестирование. Также возможно, что имплантированные эмбрионы не приведут к беременности или родам.

Чтобы изучить некоторые этические вопросы, связанные с преимплантационным генетическим тестированием, посетите страницу « Этические, юридические и социальные вопросы, связанные с преимплантационным генетическим тестированием» .