Цитруллинемия 1 типа

Цитруллинемия 1 типа Генетические заболевания

Другие названия: классическая цитруллинемия, дефицит аргининосукцинатсинтетазы.

Цитруллинемия типа 1 — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма удалять отработанный азот из кровотока. Это вызвано мутациями в гене ASS1, который вырабатывает аргининосукцинатсинтазу (ASS).

Характеристики цитруллинемии 1 типа

Люди с цитруллинемией 1 типа не могут должным образом удалять азот из кровотока. Цитруллинемия 1 типа относится к группе метаболических нарушений, называемых нарушениями цикла мочевины. Цикл мочевины отвечает за удаление азота, побочного продукта метаболизма белков, из крови и преобразование его в мочевину. Затем мочевина выводится из организма с мочой. При нарушениях цикла мочевины отработанный азот не превращается в мочевину, а вместо этого накапливается в форме аммиака. Организм не может переносить большое количество аммиака. Хотя степень тяжести цитруллинемии 1 типа варьируется, симптомы этого состояния обычно появляются в течение первых нескольких дней жизни. Больные младенцы обычно кажутся нормальными при рождении, но из-за накопления большого количества аммиака в организме, недостатка энергии (летаргия), плохого питания, рвоты, судорог и т. Д. потеря сознания и повышенное давление в черепе — обычное явление. Эти медицинские проблемы могут быть опасными для жизни.

Другие формы цитруллинемии типа 1 могут проявиться позже в детстве или в зрелом возрасте. Иногда у женщин с цитруллинемией 1 типа серьезные симптомы возникают только во время беременности или вскоре после рождения ребенка. У некоторых людей никогда не бывает симптомов заболевания.

Диагностика и тестирование

Большинство младенцев с цитруллинемией типа 1 диагностируются в течение первых нескольких дней или недель жизни с помощью скрининга новорожденных (NBS). NBS проверяет пятно крови на пятке ребенка, чтобы убедиться, что фермент ASS работает должным образом. Результаты теста NBS подтверждаются дополнительными химическими анализами крови и мочи, а также генетическим тестированием гена ASS1. Этот ген вырабатывает фермент аргининосукцинатсинтазу (АСС). Этот фермент участвует в цикле мочевины, который отвечает за расщепление или переработку аммиака. Именно накопление аммиака и других продуктов (например, цитруллина) вызывает симптомы цитруллинемии типа 1. Большинство людей с цитруллинемией типа 1 имеют изменения или мутации в гене ASS1.

Читайте также:  Гемофилия А

Наблюдение

Лечение цитруллинемии 1 типа зависит от ранней диагностики, контроля уровня аммиака и давления в черепе (внутричерепное давление). Лекарства и диализ могут помочь контролировать уровень аммиака в крови. Трансплантация печени оказалась эффективной в некоторых случаях. Важно, чтобы люди с цитруллинемией 1 типа избегали избыточного потребления белка и находились под наблюдением специалиста по метаболическому питанию. Важно, чтобы люди с цитруллинемией 1 типа обращались к врачу, если у них есть какие-либо симптомы высокого уровня аммиака. Эти симптомы могут включать, помимо прочего, изменение настроения, дезориентацию, головные боли, упадок сил, рвоту и отказ от еды.

Режим наследования

Цитруллинемия 1 типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации ASS1 (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы пострадать от цитруллинемии типа 1. Если оба родителя являются носителями мутации ASS1, у них есть шанс 1 из 4 (25%) для каждой из них. беременность от рождения ребенка с цитруллинемией типа 1. Младенцы, рожденные в Соединенных Штатах, проходят скрининг на цитруллинемию 1 типа путем скрининга новорожденных.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с цитруллинемией 1 типа являются носителями этого заболевания. Если брат или сестра ребенка с цитруллинемией 1-го типа не поражены, он / она имеет 2 из 3 (66%) шансов стать носителем цитруллинемии 1-го типа.

Использованная литература

  • Engel, K. et al. (2009). «Мутации и полиморфизмы в гене аргининосукцинатсинтетазы человека (ASS1)». Мутация человека 30 (3): 300-307.
  • Thoene JG. (Обновлено 11 августа 2011 г.). Цитруллинемия типа I. В: Обзоры генов на информационном ресурсе по медицинской генетике GeneTests (база данных онлайн). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий