Цитруллинемия 2 типа

Цитруллинемия 2 типа Генетические заболевания

Другие названия: дефицит цитрина, цитруллинемия у взрослых, внутрипеченочный холестаз новорожденных, вызванный дефицитом цитрина.

Цитруллинемия 2 типа — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма удалять отработанный азот из кровотока. Это вызвано мутациями в гене под названием SLC25A13, который производит белок цитрин.

Характеристики цитруллинемии 2 типа

Люди с цитруллинемией 2 типа не могут должным образом удалить азот из кровотока. Цитруллинемия 2 типа относится к группе метаболических нарушений, называемых нарушениями цикла мочевины. Цикл мочевины отвечает за удаление азота, побочного продукта метаболизма белков, из крови и преобразование его в мочевину. Затем мочевина выводится из организма с мочой. При нарушениях цикла мочевины отработанный азот не превращается в мочевину, а вместо этого накапливается в форме аммиака. Организм не может переносить большое количество аммиака.

Цитруллинемия 2 типа имеет две формы: неонатальное начало и начало у взрослых. Неонатальная форма дебюта имеет симптомы, которые начинаются в период новорожденности. Обычно для него характерны плохой рост и заболевание печени. При лечении (например, некоторыми витаминами и смесями без лактозы) у большинства больных улучшается состояние к 1 году. Однако у некоторых младенцев не наступает улучшение, и у них развивается печеночная недостаточность. Начальная форма у взрослых в основном поражает центральную нервную систему. Общие признаки включают, помимо прочего, высокий уровень аммиака в крови (гипераммониемию), внезапное начало ненормального поведения (например, агрессию, раздражительность, гиперактивность), дезориентацию, судороги и кому. Эти симптомы могут быть опасными для жизни. Некоторые лекарства, инфекции, алкоголь, сахар, хирургическое вмешательство и / или предыдущее заболевание печени (неонатальный холестаз) могут вызвать эти симптомы. Интересно, что люди с цитруллинемией 2 типа склонны избегать углеводов и жаждать белков. Цитруллинемия 2 типа чаще всего встречается у японцев.

Диагностика и тестирование

Цитруллинемия 2 типа вызвана изменениями или мутациями в гене SLC25A13. Этот ген вырабатывает белок под названием цитрин. Цитрин играет важную роль в цикле мочевины. Поскольку цикл мочевины отвечает за избавление от отработанного азота в организме, когда белок цитрина не работает должным образом, цикл мочевины нарушается. Это приводит к неэффективной переработке азота и накоплению аммиака в организме. Накопление аммиака вызывает симптомы, наблюдаемые при цитруллинемии 2 типа.

Читайте также:  Семейная болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Наблюдение

Лечение цитруллинемии 2 типа требует диетического вмешательства и приема лекарств. Трансплантация печени была эффективной в некоторых случаях и является наиболее эффективным методом лечения взрослых форм. Важно, чтобы люди с цитруллинемией 2 типа обращались к своему врачу, если у них есть какие-либо симптомы высокого уровня аммиака. Эти симптомы могут включать, помимо прочего, изменение настроения, дезориентацию, головные боли, упадок сил, рвоту и отказ от еды. Людям с цитруллинемией 2 типа рекомендуется придерживаться диеты с высоким содержанием жиров и белков с низким содержанием углеводов.

Режим наследования

Цитруллинемия 2 типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации SLC25A13 (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы заразиться цитруллинемией 2 типа. Если оба родителя являются носителями мутации SLC25A13, вероятность каждого из них составляет 1 из 4 (25%). беременность от рождения ребенка с цитруллинемией 2 типа.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с цитруллинемией 2 типа являются носителями этого заболевания. Если брат или сестра ребенка с цитруллинемией 2-го типа не поражены, он / она имеет 2 из 3 (66%) шансов стать носителем цитруллинемии 2-го типа.

Использованная литература

  • Dimmock, D. et al. (2009). «Дефицит цитрина, озадачивающее глобальное расстройство». Молекулярная генетика и метаболизм 96 (1): 44-49.
  • Икеда, С. и др. (2001). «Тип II (начало у взрослых) цитруллинемия: клинические картины и терапевтический эффект трансплантации печени». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии. 71 (5): 663-670.
  • Kobayashi K, Saheki T, Song YZ. (Обновлено 5 января 2012 г.). Дефицит цитрина. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
  • Saheki, T. et al. (2010). «Дефицит цитрина и современные концепции лечения». Молекулярная генетика и метаболизм 100 Приложение 1: S59-64.
  • Песня, Ю.З. и другие. (2011). «Генотипические и фенотипические особенности дефицита цитрина: пятилетний опыт работы в китайском педиатрическом центре». Международный журнал молекулярной медицины 28 (1): 33-40.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий