Дефицит 5-альфа-редуктазы

Дефицит 5-альфа-редуктазы Генетические заболевания

Дефицит 5-альфа-редуктазы — редкое генетическое заболевание, которое влияет на половое развитие генетически мужских особей. Это вызвано мутациями в гене SRD5A2, который производит фермент стероидную 5-альфа-редуктазу 2.

Характеристики дефицита 5-альфа-редуктазы

Дефицит 5-альфа-редуктазы — это наследственное заболевание, которое влияет на половое развитие. Это также известно как расстройство полового развития. Это состояние поражает людей, являющихся генетически мужскими (то есть с одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой), и возникает в результате дефицита фермента стероидной 5-альфа-редуктазы 2. Этот фермент отвечает за преобразование мужского гормона тестостерона в его более активную форму, дигидротестостерон (ДГТ). DHT играет важную роль в развитии внешнего мужского пола. Если вырабатывается недостаточное количество DHT, наружные гениталии не будут развиваться должным образом. Таким образом, человек с дефицитом 5-альфа-редуктазы может родиться с внешними гениталиями, которые выглядят женскими, или с внешними гениталиями, которые не являются однозначно мужскими или женскими (т. е. Неоднозначно).

В период полового созревания у людей с дефицитом 5-альфа-редуктазы часто развиваются некоторые вторичные мужские половые признаки, такие как увеличение мышечной массы, более глубокий голос и рост мужских наружных половых органов, но большинство из этих мужчин не могут иметь детей. Большинству людей, рожденных с дефицитом 5-альфа-редуктазы, при рождении назначается женский пол. Однако около 70% из них предпочитают жить как мужчины в более позднем возрасте, когда у них развиваются вторичные мужские половые признаки.

Диагностика и тестирование

Диагноз часто ставится в период новорожденности, когда ребенок рождается с неоднозначными гениталиями, не имеющими четко выраженного мужского или женского пола. Дефицит 5-альфа-редуктазы вызван мутациями в гене SRD5A2. Этот ген вырабатывает фермент 5-альфа-редуктазу 2, который играет роль в развитии мужских наружных половых органов на ранней стадии развития. Если у ребенка есть подозрение на дефицит 5-альфа-редуктазы, можно провести генетический тест, чтобы подтвердить этот диагноз. Гормональные тесты, измеряющие количество мужских гормонов тестостерона и ДГТ, также могут быть проведены для диагностики этого состояния.

Читайте также:  Множественная эндокринная неоплазия 2 типа

Наблюдение

Лечение дефицита 5-альфа-редуктазы зависит от многих факторов, включая внешний вид гениталий, возможные результаты хирургического и гормонального лечения, а также семейные и культурные особенности. В зависимости от того, выросли ли люди как мужчины или женщины, могут быть выполнены различные виды хирургических вмешательств на половых органах. Гормональная терапия также может использоваться для помощи в развитии вторичных половых признаков.

Режим наследования

Дефицит 5-альфа-редуктазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации SRD5A2 (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы пострадать от дефицита 5-альфа-редуктазы. Если оба родителя являются носителями мутации SRD5A2, вероятность рождения ребенка с дефицитом 5-альфа-редуктазы составляет 1 из 4 (25%) при каждой беременности. Однако затронуты только те, кто является мужчиной генетически (то есть с одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой). Генетические женщины (т. Е. Женщины с двумя X-хромосомами), унаследовавшие две мутации SRD5A2, не пострадают, но передадут мутацию своим детям.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с дефицитом 5-альфа-редуктазы являются носителями дефицита 5-альфа-редуктазы. Если брат или сестра ребенка с дефицитом 5-альфа-редуктазы не затронуты, он / она имеет 2 из 3 (66%) шансов быть носителем дефицита 5-альфа-редуктазы.

Использованная литература

  • Cheon, CK. (2011). «Практический подход к дефициту стероид-5альфа-редуктазы 2 типа». Европейский журнал педиатрии 170 (1): 1-8.
  • Консорциум по лечению нарушений полового развития. (2006). «Клинические рекомендации по ведению нарушений полового развития в детстве»
  • Коста, EM. и другие. (2012). «DSD из-за дефицита 5_-редуктазы 2 — от диагноза до отдаленного результата». Семинары по репродуктивной медицине 30 (5): 427-431.
  • Maimoun, L. et al. (2011). «Фенотипическая, биологическая и молекулярная гетерогенность недостаточности 5_-редуктазы: обширный международный опыт 55 пациентов». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма 96 (2): 296-307.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий