|
|
|
Дефицит биотинидазы — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма повторно использовать и перерабатывать витамин, называемый биотином. Это вызвано мутациями в гене BTD, которые вырабатывают фермент под названием биотинидаза.
Характеристики дефицита биотинидазы
Дефицит биотинидазы — это состояние, характеризующееся недостатком фермента биотинидазы. Этот фермент отвечает за выделение биотина из пищи. Биотин — важный витамин, который помогает организму правильно функционировать (расти и развиваться). Большинство людей обычно получают биотин из продуктов, которые они едят, потому что фермент биотинидаза выделяет его из пищи в форму, которая может быть использована и переработана в организме. Существует два типа дефицита биотинидазы: глубокий и частичный.
Лица с выраженным дефицитом биотинидазы, не получающие лечения, могут иметь ряд признаков и симптомов. Это могут быть судороги, слабый мышечный тонус (гипотония), проблемы с дыханием и задержка развития. Если не лечить, могут возникнуть пожизненные осложнения, такие как потеря слуха, потеря зрения, проблемы с движением и равновесием (атаксия), кожная сыпь и выпадение волос. Тем не менее, люди, которым поставлен диагноз и получают лечение вскоре после рождения с помощью биотиновых добавок, избегают большинства, если не всех, осложнений при пожизненном лечении.
У лиц с частичной недостаточностью биотинидазы наблюдается более легкая форма заболевания. Это потому, что в их организме все еще есть остаточный (оставшийся) фермент биотинидаза. Симптомы обычно появляются только во время болезни, инфекции или другого метаболического стресса. Эти симптомы могут включать гипотонию, кожную сыпь и выпадение волос. Многие люди с частичным дефицитом биотинидазы могут принимать добавки биотина в младенчестве и детстве. Однако нет четкого консенсуса относительно того, полезно или необходимо для этих людей пожизненное лечение.
Диагностика и тестирование
У людей с дефицитом биотинидазы есть изменения или мутации в гене, называемом BTD. Этот ген вырабатывает фермент биотинидазу. Этот фермент отвечает за выделение биотина из съеденной пищи. Мутации в гене BTD могут вызвать частичный дефицит (фермент мало работает) или глубокий дефицит (фермент не работает вообще).
Многие дети с дефицитом биотинидазы диагностируются в раннем возрасте с помощью скрининга новорожденных (NBS). NBS проверяет пятно крови на пятке ребенка и проверяет, правильно ли работает фермент биотинидаза. Результаты теста NBS подтверждаются дополнительными анализами крови и, возможно, генетическим тестированием гена BTD.
Наблюдение
Управлять дефицитом биотинидазы очень просто. Рекомендуется лечить этих людей специальной добавкой биотина, называемой «несвязанным» биотином (обычно 5-10 мг / день), чтобы удовлетворить потребности организма. Обычно при лечении добавками несвязанного биотина можно предотвратить все клинические симптомы, и люди должны иметь нормальный рост и развитие.
Режим наследования
Дефицит биотинидазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации BTD (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы пострадать от дефицита биотинидазы. Если оба родителя являются носителями мутации BTD, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с дефицитом биотинидазы. Младенцы, рожденные в Соединенных Штатах, проходят скрининг на дефицит биотинидазы путем обследования новорожденных.
Риск для членов семьи
Родители ребенка с дефицитом биотинидазы являются носителями дефицита биотинидазы. Если брат или сестра ребенка с дефицитом биотинидазы не затронуты, он / она имеет 2 из 3 (66%) шансов быть носителем дефицита биотинидазы.
Использованная литература
- Вольф Б. (Обновлено 5 декабря 2013 г.). Дефицит биотинидазы. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
- Вольф Б. Нарушения обмена биотина. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Метаболическая основа наследственного заболевания. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 1992: 2083-103. Распечатать.
- Вольф, Б. (2010). «Клинические проблемы и частые вопросы о дефиците биотинидазы». Молекулярная генетика и метаболизм 100 (1): 6-13.
