Дистальный артрогрипоз 1 и 2Б типа

Дистальный артрогрипоз 1 Генетические заболевания

Другие названия: DA2B также известен как синдром Шелдона-Холла. Артрогрипоз — это наличие врожденных (то есть присутствующих при рождении) контрактур (то есть неспособности полностью двигать суставом) двух или более различных областей тела (например, рук, плеч, лодыжек, бедер). Дистальный артрогрипоз 1 типа и дистальный артрогрипоз 2B — редкие состояния, характеризующиеся врожденными контрактурами кистей и стоп. Это вызвано мутациями в генах TPM2, TNNI2, TNNT3 и MYH3, каждый из которых кодирует белок, обнаруженный в мышцах.

Характеристики дистального артрогрипоза типа 1 и типа 2В

Артрогрипоз — это наличие врожденных (т.е. присутствующих при рождении) контрактур (то есть неспособности полностью перемещать область вокруг сустава) двух или более различных областей тела (например, рук, плеч, лодыжек, бедер). Дистальный артрогрипоз типа 1 (DA1) и дистальный артрогрипоз типа 2B (DA2B) — это состояния, характеризующиеся врожденными контрактурами пальцев рук и ног (например, камптодактилия) и стопы или голеностопного сустава (например, косолапость). Контрактуры также могут поражать запястья, локти, плечи, колени и бедра. Также можно увидеть вывих бедра и сколиоз (аномальное искривление позвоночника). У людей также могут быть глубокие складки вокруг носа и рта, а также ограниченное открывание рта. Хотя DA1 и DA2B имеют много общих клинических характеристик, различия во внешнем виде могут различать эти два состояния. Недавние исследования показывают, что вместо того, чтобы рассматривать DA1 и DA2B как отдельные состояния, может быть лучше рассматривать их как варианты одного и того же синдрома. Интеллект обычно нормальный у людей с DA1 или DA2B.

Диагностика и тестирование

Люди с DA1 или DA2B могут иметь изменение или мутацию в любом из четырех генов: TPM2, TNNI2, TNNT3 и MYH3. Эти гены кодируют белки, которые отвечают за сокращение скелетных мышц. Считается, что мутации в этих генах влияют на способность мышечных волокон сокращаться и расслабляться. Не все люди с DA1 или DA2B имеют мутации в одном из этих генов, поэтому, вероятно, вовлечены другие гены.

Читайте также:  Муколипидоз IV или Сиалолипидоз

DA2B иногда можно спутать с синдромом Фримена-Шелдона, также известным как DA2A, другим заболеванием дистального артрогрипоза. Синдром Фримена-Шелдона также вызывается мутациями в гене MYH3.

Наблюдение

Лечение DA1 и DA2B часто включает шинирование искателей, гипсование стоп, а также физиотерапию и профессиональную терапию. Некоторым людям необходимы хирургические операции для лечения контрактур рук и / или ног.

Режим наследования

DA1 и DA2B наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации достаточно, чтобы человек был затронут и проявил признаки заболевания. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с DA1 или DA2B родитель с таким же заболеванием. Если у одного из родителей также есть DA1 или DA2B, риск рождения ребенка с этим заболеванием составляет 50% при каждой беременности. Если у родителей нет заболевания, риск будущих беременностей очень низок.

Использованная литература

  • Bamshad, M. et al. (2009). «Артрогрипоз: обзор и обновление». Журнал костной и совместной хирургии 91 (Приложение 4): 40-46.
  • Beck, A. et al. (2013). «Спектр мутаций, вызывающих дистальный артрогрипоз 1 и 2B типов». Американский журнал медицинской генетики 161 (3): 550-555.
  • Toydemir, R. et al. (2006). «Мутации в тяжелой цепи эмбрионального миозина (MYH3) вызывают синдром Фримена-Шелдона и синдром Шелдона-Холла». Nature Genetics 38: 561-565.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий