|
|
|
Буллезный эпидермолиз описывает большую группу генетических состояний, которые вызывают образование волдырей на коже после очень небольшого повреждения или без него. Дистрофический буллезный эпидермолиз вызывается мутациями в гене COL7A1, который производит белок коллагена 7 типа.
Характеристики дистрофического буллезного эпидермолиза
Хрупкая кожа характерна для всех типов буллезного эпидермолиза. Мутации в генах, которые кодируют белки, используемые для закрепления слоев кожи, вызывают все четыре основных типа буллезного эпидермолиза: простой буллезный эпидермолиз (EBS; см. Профиль признака), буллезный дистрофический эпидермолиз (DEB), буллезный эпидермолиз суставов (JEB; см. Профиль признака), и синдром Киндлера. Тип буллезного эпидермолиза зависит от того, какой слой кожи поражен. При EBS поражается эпидермис или самый внешний слой. В DEB затрагивается нижний уровень. Junctional EB (JEB) вызывает хрупкость lamina lucida, слоя между дермой и эпидермисом. Синдром Киндлера — еще один очень редкий тип буллезного эпидермолиза, который поражает все три слоя. Буллезный эпидермолиз может проявляться по-разному у разных типов и у людей одного типа.
В большинстве случаев ДЭБ при рождении видны множественные волдыри или открытые участки без слоя кожи. В отличие от других типов БЭ, при ДЭБ часто наблюдается рубцевание заживших волдырей. Милии могут образовываться на заживших участках. Ногти могут деформироваться, легко теряться и не расти. Волдыри или эрозии могут поражать ротовую полость и пищевод, вызывая затруднения при приеме пищи и глотании. Доминантно наследуемая DEB обычно протекает мягче, в то время как рецессивно наследуемая DEB имеет тенденцию быть более серьезной (см. «Наследование»). Ладони, подошвы, колени и локти могут быть единственными пораженными участками у людей с легкой DEB. Дети с тяжелой DEB чаще испытывают трудности с ростом, дефицитом железа и поддержанием жидкости в организме во время борьбы с инфекциями. Прогрессирующее рубцевание при тяжелой ДЭБ в конечном итоге препятствует движению пальцев рук и ног, которые затем срастаются. Люди с тяжелой рецессивной наследственной DEB имеют высокий шанс развития агрессивной формы плоскоклеточного рака, типа рака кожи. При рецессивно наследуемой ДЭБ ранняя смерть, к сожалению, является обычным явлением. DEB не влияет на интеллектуальные способности. Тем не менее, DEB может быть эмоционально, социально и финансово трудным для семей.
Диагностика и тестирование
Диагноз DEB может поставить дерматолог, посмотрев образец кожи под электронным микроскопом. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием на изменение или мутацию в гене COL7A1. Этот ген вырабатывает белок коллагена 7-го типа, который помогает укрепить кожу. Мутации в этом гене не позволяют белку нормально работать, вызывая особенности, наблюдаемые в DEB.
Наблюдение
Управление DEB зависит от степени серьезности. Использование мягкой одежды и обуви может помочь свести к минимуму образование волдырей или эрозий. Новорожденные с EBS нуждаются в особом внимании к креплению подгузников, способу их удержания и переноски в детских переносках. Например, если взять ребенка с тяжелой ДЭБ под мышки, это может привести к срезанию кожи. Полностью предотвратить образование волдырей невозможно. Как только они образуются, пузыри следует вскрыть и осушить, чтобы они не стали больше. Для предотвращения или лечения инфекций могут потребоваться мази для кожи, уксус или небольшое количество отбеливателя для ванны или пероральные антибиотики. Перевязка помогает защитить открытые участки от инфекции и способствует заживлению. В продаже имеются различные неклейкие повязки, которые закрывают открытые раны и обеспечивают прокладку. Лейкопластыри, больничный скотч или другие клеи могут порвать кожу или вызвать волдыри по краям. Специализированные повязки могут понадобиться почти на все конечности и туловище. Правильно обхватив руки между пальцами, можно замедлить процесс закрепления. При тяжелой DEB необходимо решить проблему обезболивания. Жара и влажность могут усилить образование пузырей или зуд под повязками. Кондиционер необходим в жарком или смешанном климате. По возможности следует избегать плохо подогнанной или грубой обуви и одежды. Уровень допустимой активности будет индивидуальным для каждого человека. Кондиционер необходим в жарком или смешанном климате. По возможности следует избегать плохо подогнанной или грубой обуви и одежды. Уровень допустимой активности будет индивидуальным для каждого человека. Кондиционер необходим в жарком или смешанном климате. По возможности следует избегать плохо подогнанной или грубой обуви и одежды. Уровень допустимой активности будет индивидуальным для каждого человека.
Сжатие пищевода из-за рубцовой ткани можно лечить с помощью процедуры дилатации в специализированной больнице.
Физическая и трудотерапия помогают развить силу. Поскольку кожа постоянно пытается восстановить себя, поддерживать водный баланс и бороться с инфекциями, могут потребоваться пищевые добавки.
Режим наследования
DEB может быть унаследован по одному из двух типов наследования: аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному. Они объясняются ниже.
|
|
|
Аутосомно-доминантное наследование:
DEB наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации достаточно, чтобы человек был затронут и проявил признаки DEB. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка.
Аутосомно-рецессивное наследование:
DEB также может передаваться по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что индивидуум должен унаследовать две мутации (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы быть затронутым DEB. Если оба родителя являются носителями мутации, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с DEB. Рецессивный DEB имеет тенденцию быть более серьезным, чем доминантно наследуемый DEB.
Риск для членов семьи
Риск для членов семьи зависит от характера наследования.
Аутосомно-доминантное наследование:
Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с DEB родитель, затронутый DEB. Если у родителей также есть заболевание, риск рождения ребенка с DEB составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет DEB, риск заражения других братьев и сестер очень низок.
Аутосомно-рецессивное наследование:
Родители ребенка с DEB являются носителями DEB. Если брат или сестра ребенка с DEB не затронуты, он / она имеет 2 из 3 (66%) шансов быть носителем DEB.
Использованная литература
- Хорошо, Дж. (2010). «Унаследованный буллезный эпидермолиз». Журнал редких болезней Орфанета 5:12
- Интонг, LRA. и другие. (2012). «Унаследованный буллезный эпидермолиз: новые диагностические критерии и классификация». Клиники дерматологии 30 (1): 70-77.
- Пфенднер Э.Г., Лаки А.В. (Обновлено 4 ноября 2010 г.). Дистрофический буллезный эпидермолиз. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
