Дополнительные или отсутствующие хромосомы

Генетическое состояние, при котором у человека либо слишком много хромосом, либо две слишком мало, называется анеуплоидией (AN-yoo-ploy-dee).
Полный набор генетической информации включает 23 пары хромосом, что в сумме дает 46 хромосом. В это число входят 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Аутосомы пронумерованы в соответствии с их размером: хромосома 1 самая большая, а хромосома 22 самая маленькая. Половые хромосомы называются X и Y. Люди с двумя X-хромосомами (XX) — женщины, а люди с X и Y (XY) — мужчины, за некоторыми исключениями.
Существует два распространенных типа анеуплоидии: моносомия (MOHN-oh-soh-mee) и трисомия (TRY-soh-mee). У людей с моносомией отсутствует хромосома. Итак, для конкретной хромосомы присутствует только одна вместо двух. У людей с трисомией есть дополнительная копия одной из хромосом. Так, например, трисомия 18 означает наличие 3 копий хромосомы 18.
Каждая хромосома имеет множество генов. Особенности каждого типа анеуплоидии уникальны и связаны с конкретными генами на пораженных хромосомах. Для некоторых генов важно иметь две копии. При слишком большом или слишком малом количестве копий гена у клетки возникают проблемы с производством необходимого количества продукта гена.

Полный набор генетической информации включает 46 хромосом: 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом.

Формирование яйцеклетки и сперматозоида начинается с клетки, имеющей по две каждой хромосомы.

Хромосомы дублируются. Одинаковые копии остаются склеенными посередине.

Клетка делится на две. Каждая клетка получает одну удвоенную хромосому из каждой пары хромосом.

Клетки снова делятся. Каждая клетка получает одну копию каждой хромосомы. Эти клетки становятся яйцеклетками или сперматозоидами.

Если хромосомы делятся неравномерно, в яйцеклетке или сперматозоиде может оказаться слишком много или слишком мало хромосом.

Если один из них участвует в оплодотворении, то эмбрион может получить слишком много или слишком мало хромосом.

Это слайд-шоу показывает, как нерасхождение (неравное распределение хромосом) может происходить во время формирования яйцеклетки или сперматозоида.

Люди с анеуплоидией не наследуют это состояние от своих родителей. Родители имеют полный набор хромосом, но хромосомы распределяются у их детей неравномерно.
Иногда неравномерное распределение происходит вскоре после оплодотворения, во время деления клеток. Но обычно это происходит во время формирования яйцеклетки или сперматозоида. В норме каждая яйцеклетка или сперматозоид получает по одной копии каждой хромосомы. Но если хромосомы расходятся неравномерно, в результате яйцеклетка или сперматозоид могут оказаться с лишней или отсутствующей хромосомой. Если эта яйцеклетка или сперматозоид участвуют в оплодотворении, то у получившегося эмбриона будет слишком много или слишком мало хромосом. По мере роста эмбриона и деления клеток хромосомы копируются в каждой клетке тела.
Риск некоторых видов анеуплоидии увеличивается с возрастом родителей. Например, риск матери иметь ребенка с трисомией 21 составляет 1 на 1300 в возрасте 25 лет и 1 на 30 в возрасте 45 лет.

Чтобы узнать больше о том, как хромосомы распределяются во время клеточного деления и образования гамет, посетите раздел Митоз, мейоз и оплодотворение .

Ранняя диагностика – первый шаг к правильному лечению.
Большинство типов анеуплоидии можно распознать по характерным признакам, которые они вызывают. Когда врач подозревает, что у кого-то есть анеуплоидия, он может назначить генетический тест для постановки диагноза. ДНК берется из образца крови или мазка из щеки, и тест показывает количество и расположение хромосом человека.
Анеуплоидия также может быть диагностирована до рождения. Пренатальные генетические тесты анализируют образец ДНК развивающегося ребенка во время беременности. Эти тесты измеряют количество и расположение всех хромосом ребенка. Пренатальное тестирование может быть предложено матерям из определенных групп высокого риска.
В некоторых случаях ключевые признаки анеуплоидии видны на УЗИ (при котором звуковые волны используются для наблюдения за развивающимся ребенком). Последующее генетическое тестирование может поставить диагноз.