Дрейф генов

Дрейф генов -это случайные отклонения частот аллелей от теоретически ожидаемых, возникающие в результате недостаточного объема выборки. Такие явления часто называют ошибками выборки. Дрейф генов постоянно происходит в популяциях, поскольку их численность всегда конечна. Дополнительно заметим, что правильное представление о численности популяции дает не общее число особей, а число особей дающих начало следующему поколению. Действительно, только они дают вклад в генофонд следующего поколения.

Будем рассуждать в терминах аллелей, не переходя к генотипам. Рассмотрим популяцию аллелей и . Пусть априорно их частоты суть и . Случайным образом сформируем выборку из аллелей, которые оставят потомство. Пусть -число аллелей в выборке. Согласно теореме Муавра -Лапласа вероятность события , где , стремится при к числу . Здесь -нормальное распределение. В частности, если , то . Для эмпирической частоты аллеля в выборке получаем оценку: , которая выполнена с вероятностью . Поскольку , то . Чем длиннее выборка, тем эмпирическая частота ближе к априорной. Например, при получаем . Наоборот, при эмпирическая частота аллеля может принимать лишь одно из трех значений , т.е. эмпирическая частота в общем случае далека от априорной.

Рассмотрим следующую модельную ситуацию. Пусть для родителей, давших жизнь первому поколению, аллели и наблюдались с априорными частотами и . Начиная с нулевого поколения случайным образом формируется выборка из аллелей, которые дают начало следующему поколению. Выборку назовем эффективной популяцией, а ее длину — эффективной численностью. Будем считать, что из поколения в поколение эффективная численность неизменна. Допустим еще, в момент появления на свет нового поколения общая численность популяции становится значительно больше . При этом частоты аллелей в новом поколении (до формирования эффективной популяции) совпадают с частотами эффективной популяции предыдущего поколения.

Будем говорить, что эффективная популяция находится в состоянии , если она содержит ровно аллелей . Для состояния частота аллелей а эффективной популяции суть . В любом поколении эффективная популяция находится в одном из -ом состояний . Рассмотрим эффективную популяцию -ого поколения. Пусть она находится в -ом состоянии. Вероятность того, что в следующем -ом поколении эффективная популяция будет находиться в состоянии суть

. (34)

Обратим внимание, что и для всех , а также и для всех . Таким образом, если в -ом поколении популяция оказывается в состояниях или , то в дальнейшем она остается в эти состояниях. Пусть эффективная популяция -ого поколения находится в состояниях с вероятностями . Используя формулу полной вероятности, получаем вероятности

(35)

того, что эффективная популяция -ого поколения окажется в состоянии . Введем последовательность векторов вероятностей состояний эффективных популяций последовательных поколений и матрицу . Тогда сотношения (35) перепишутся в виде:

. (36)

Оказалось, что рассматриваемая система обладает следующим свойством. В любой дискретный момент времени она может находиться в одном из -ом состояний. Если в -ый дискретный момент времени для нее известны вероятности нахождения в состояниях , то однозначно вычисляются вероятности обнаружить систему в этих состояниях в следующий момент времени. Такие системы называются цепями Маркова. Матрица называется матрицей переходных вероятностей.

Как уже отмечалось, из формул (34) для элементов матрицы следует, что и . Рассматривая первую и последнюю строки уравнений (36) получаем:

,

.

Эти неравенства строгие, пока по крайней мере одно из чисел для . Тем самым, последовательности и монотонно растут. Поскольку они ограничены, то имеют пределы: и при . В предельной точке приращения нет, поэтому для . Полученные результаты означают, что в пределе в популяции остается либо аллель , либо аллель . Действительно, вероятность события, что в популяции присутствуют оба аллеля равна нулю.

Вычислим значения и . Рассмотрим математическое ожидание числа аллелей в -ом эффективном поколении:

Таким образом, имеет место важнейшее соотношение для математического ожидания:

, (37)

Отметим, что цепи Маркова, для которых выполнено данное соотношение , называются мартингалами. (Совершенно наивно интерпретировать (37), как то, что в среднем число аллелей сохраняется, т.к. один из аллелей вытесняется из популяции.)

Напомним, что для родителей, давших начало нулевому поколению, аллели наблюдались с априорной частотой . Следовательно, математическое ожидание числа аллелей в нулевом поколении суть . В предельном состоянии математическое ожидание равно . В результате получает вероятность события, что из популяции будет вытеснен аллель и, соответственно, будет фиксирован аллель .

Сделаем следующее замечание. Пусть эффективная популяция нулевого поколения оказалась в состоянии , т.е. число аллелей равно . Тогда вероятность фиксации аллеля будет равна . Таким образом, результаты опыта позволяют уточнить априорную вероятность.