Другие примеры прецизионной медицины в действии

Точная медицина — это не далеко идущая футуристическая цель. В некоторых случаях это уже происходит. Также проводится множество клинических испытаний, чтобы выяснить, могут ли варианты прецизионной медицины быть лучше, чем то, что доступно в настоящее время.
В приведенных ниже примерах описаны некоторые подходы к прецизионной медицине, которые, вероятно, станут доступными для всех в ближайшие годы.

Как найти правильную дозу нужного лекарства

С тех пор, как врачи прописывают лекарства, врачи знают, что ни одно лекарство не влияет на каждого пациента одинаково. Тем не менее, на протяжении десятилетий стандартным способом выяснить, какое лекарство будет работать, были пробы и ошибки.
Но старые способы меняются. Область фармакогеномики стремится понять, как генетические вариации влияют на индивидуальные реакции на лекарства. Генетические тесты для принятия решений о лечении становятся все более доступными в различных областях медицинской помощи. Эти тесты позволяют получать более эффективные лекарства для пациентов на более ранних этапах лечения и с меньшим количеством негативных побочных эффектов, а некоторые даже снижают затраты.
Тест GeneSight оценивает множественные генетические вариации, влияющие на то, как люди реагируют на антидепрессанты и нейролептики. В исследовании 2015 года [1] 13 000 пациентов с психическим здоровьем те, кто прошел тестирование, получали меньше лекарств, и они сэкономили в среднем 1036 долларов США на ежегодных расходах на рецепты по сравнению с пациентами, не прошедшими тестирование. Протестированные пациенты также на 17% чаще продолжали принимать лекарства в соответствии с предписаниями.

Чтобы увидеть еще один пример фармакогеномики в действии, посетите Новые генетические инструменты вашего врача .
База знаний по фармакогеномике курирует веб-сайт PharmGkb.org , общедоступный ресурс для получения информации о взаимодействии генов и лекарств и рекомендациях по дозировке.

Геномика и рак

Рак является целью некоторых из наиболее многообещающих подходов точной медицины, доступных сегодня. Рак обычно возникает в результате постепенного накопления генетических изменений (часто называемых мутациями) в генах, контролирующих рост клеток. Таким образом, рак во многом является нарушением генома. В зависимости от того, где в организме возникает рак, и от типов генетических изменений, которые накапливаются в клетках, разные типы рака могут иметь очень разные генетические профили. Эти генетические профили можно использовать различными способами, чтобы помочь врачам выбрать наилучшее лечение для каждого отдельного пациента.
Сравнивая ДНК опухоли пациента с ДНК его нормальных клеток, исследователи могут узнать, как возник рак и где он может быть уязвим для лечения. Отслеживая генетические профили опухолей своих пациентов, врачи могут узнать, какие методы лечения лучше всего подходят для конкретных пациентов. Также очень важным для лечения рака является понимание того, как лечение влияет на остальную часть тела. Подходы точной медицины учитывают правильные дозы лекарств для максимальной эффективности и минимизации побочных эффектов, взаимодействие с другими лекарствами, которые могут принимать пациенты, а также факторы окружающей среды, такие как диета и воздействие токсинов.
Некоторые методы лечения рака прецизионной медицины, которые уже используются, нацелены на специфические молекулярные маркеры, которые обнаруживаются только при определенных типах рака [2] . Например, рак толстой кишки, у которого есть нормально функционирующая версия поверхностного белка, называемого KRAS, вероятно, будет реагировать на определенные виды терапии антителами против EGFR; те, в которых белок отсутствует или нефункционален, не являются [3] . В настоящее время используются два других таргетных препарата для лечения рака: Герцептин и Опдиво.
Вместо того, чтобы нацеливаться на сами раковые клетки, иммунотерапевтические процедуры нацелены на иммунную систему пациента, повышая ее способность бороться с раком. Иммунотерапия оказалась чрезвычайно успешной у некоторых пациентов, в некоторых случаях устраняя все видимые признаки метастатического рака в течение нескольких недель. Журнал Science назвал иммунотерапию рака прорывом 2013 года [4] .

Таргетные противоопухолевые препараты будут связываться и убивать раковые клетки, имеющие специфический поверхностный маркер (слева), но не клетки, у которых поверхностный маркер отсутствует (справа). Поскольку эти препараты концентрируются вблизи раковых клеток, они вызывают меньше побочных эффектов, чем нетаргетные препараты.

Рост замещающей ткани

Фундаментальные исследования стволовых клеток расширили область регенеративной медицины далеко за пределы испытанной и настоящей трансплантации костного мозга. Сегодня собственные стволовые клетки пациента могут быть выделены, выращены в культуре, уговорены дифференцироваться в любой из множества типов клеток и возвращены пациенту. Манипулируя стволовыми клетками, врачи могут помочь пациентам восстанавливать и заново выращивать ткани, которые организм не может восстановить самостоятельно.
Регенеративная медицина становится еще более мощной, когда она сочетается с достижениями в области материаловедения, инженерии и 3D-печати [5] . Пациенты уже получили замещающие мочевые пузыри [6] , которые были выращены на искусственных каркасах, и работа над трахеями (дыхательными трубами) [7] , кровеносными сосудами [8] и костями [9] имеет большие перспективы. Исследователи также работают над способами выращивания более сложных тканей и органов [10] , таких как функциональная ткань легких [11] , бьющееся сердце [12] и печень [13] .
При лечении пациента собственными клетками отсутствует риск отторжения иммунной системой, как в случае с донорскими органами и тканями. И нет необходимости ждать в списке, пока не будет найден подходящий донор.

Некоторые подходы к прецизионной медицине включают взятие стволовых клеток у пациента, создание ткани из этих стволовых клеток и возвращение ткани пациенту.

Молекулярное профилирование микробов

Те же инструменты быстрого секвенирования и анализа ДНК, которые исследователи используют для изучения генома человека, также применяются для изучения микроскопических форм жизни или микробов, которые колонизируют человеческое тело. Когда пациент поступает в отделение неотложной помощи с лихорадкой, врачи могут использовать инструменты точной медицины, чтобы быстро идентифицировать болезнетворную бактерию, грибок или вирус, что позволяет им начать введение жизненно важных лекарств в течение нескольких часов. Молекулярные тесты также могут идентифицировать микробные гены лекарственной устойчивости, направляя врачей к лечению, которое будет эффективным (рассмотрено в [14] ).
Молекулярные инструменты помогают в лечении ВИЧ-инфекции, позволяя врачам идентифицировать штамм вируса, переносимого пациентом, и прогнозировать, к каким препаратам он может быть устойчив. Современные подходы к лечению туберкулеза учитывают не только гены бактерий, но и вариации в генах пациентов, которые могут повышать вероятность побочных эффектов от некоторых лекарств. В другом примере исследования внутрибольничных инфекций показали, что инструменты точной медицины спасают жизни и останавливают распространение инфекций при меньших затратах (обзор в [15] ) .
В то время как некоторые микробы могут вызвать у нас заболевание, подавляющее большинство этого не делает. Фактически, исследователи, изучающие микробные сообщества, живущие на человеческом теле и внутри него, пришли к выводу, что это орган с уникальными функциями, необходимыми для нашего благополучия (например, [16] ) . Инструменты секвенирования и анализа ДНК помогли исследователям выявить некоторые убедительные связи между нарушениями в наших микробных сообществах и многими сложными заболеваниями, включая ожирение [17] , сосудистые заболевания [18] , аутизм [19] и преждевременные роды [20].. Хотя эта область исследований все еще находится в стадии открытия, она обещает дать новые диагностические тесты, а также индивидуальные методы лечения, включающие введение живых организмов (пробиотиков) или веществ, стимулирующих рост полезных микробов (пребиотиков).

Читайте также:  Почему сейчас самое подходящее время

Персонализированные диеты

Точно так же, как люди по-разному реагируют на лекарства, люди по-разному реагируют на одни и те же продукты. Оказывается, «гликемический индекс» пищи не всегда предсказывает, как эта пища повлияет на уровень сахара в крови человека. У некоторых больных диабетом рис может вызвать резкое повышение уровня сахара в крови; для других это могут быть помидоры.
В недавнем исследовании [21] участники тщательно записывали потребление пищи и активность, в то время как электронное устройство контролировало их уровень глюкозы в крови. Эти данные и другая личная информация затем вводились в компьютерный алгоритм, который разрабатывал индивидуальные диеты на основе прогнозируемых реакций участников на уровень сахара в крови. По сравнению с диетами, разработанными опытными диетологами, персонализированные диеты, созданные компьютером, были столь же эффективны в контроле уровня сахара в крови. А индивидуальные диеты включали в себя больше того, что нравилось участникам, в некоторых случаях даже умеренное количество шоколада и мороженого [22] .
Алгоритм все еще находится в стадии тестирования и доработки, и некоторое время он не будет доступен для общего использования. Тем не менее, этот подход к разработке персонализированных диет обещает помочь миллионам людей, живущих с диабетом 2 типа или преддиабетом.

Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий