Эпистаз

«Распространение эпистатично для цвета». Что именно это значит? На самом базовом уровне это означает, что когда птица имеет распространенный фенотип , у нее нет видимого паттерна . Разворот скрывает узор. На один уровень глубже это означает, что хотя у раскидистых птиц все еще есть две копии (или аллели) паттернового гена , у них нет паттернового фенотипа.
Термин эпистаз описывает определенную взаимосвязь между генами, при которой аллель одного гена (например, «распространение») скрывает или маскирует видимый результат или фенотип другого гена (например, паттерн ) . Эпистаз полностью отличается от доминантного и рецессивного, которые относятся к разным аллелям одного и того же гена (например, «полоса» является доминантной для «без полоски» и рецессивной для «галочки»).

Подобно рабочим на конвейере, белки работают вместе, чтобы выполнять процессы.

Эпистаз затрагивает не столько гены, сколько белки, которые они кодируют. (Так же, как и доминантные и рецессивные, если на то пошло.) Гены с эпистатическими отношениями имеют тенденцию кодировать белки, которые работают вместе в одних и тех же процессах. Аналогия может быть проще для понимания.
Допустим, рабочие A, B и C выполняют шаги по рисованию рисунка на плакате. Подобно генам, a , b и c являются инструкциями.
Рабочий А кладет краску в лоток; a говорит, как это сделать. Рабочий B добавляет краску в краску; b говорит, какого цвета. Рабочий C рисует рисунок на плакате; c сообщает ему, какой дизайн.
Если бы мы поставили себя в положение, подобное положению исследователей, пытающихся узнать о генетическом пути, инструкции и рабочие были бы невидимы. Единственная часть процесса, которую мы увидим, — это результат: постер, который подобен «фенотипу».
А теперь представьте, как разные версии инструкции изменили бы вывод. Например, b может сказать добавить красный краситель. Глядя на вывод, мы можем сказать, что инструкции для B изменились. «Добавить синий» и «добавить красный» — это разные аллели b. И если бы версия c говорила рисовать квадрат, мы могли бы начать выяснять, что цвет и форма управляются разными инструкциями.
Это не эпистаз (мы к этому скоро вернемся). Это гены работают вместе, чтобы контролировать выход.

Эта версия a является эпистатической для b и c : она скрывает их вывод.

Эта версия c эпистатична для a и b : она скрывает их вывод.

Эпистаз обычно относится к определенному аллелю или версии гена. Эпистаз зависит от того, как на самом деле функционирует белок, который кодирует аллель. По нашей аналогии, эпистаз зависит от того, что рабочие делают в нашем процессе.
Теперь добавим в наш пример эпистаз. Допустим, версия (или аллель) а повреждена, так что не содержит инструкций. Работник А не сможет положить краску в лоток, и мы получим пустой плакат, хотя рабочие В и С все еще выполняют свою работу.
Эта сломанная версия a эпистатична по отношению к b и c : конечный продукт (пустой плакат) не показывает никаких доказательств того, что B и C было сказано сделать. Мы не можем сказать, сказано ли в инструкциях В добавить красный или синий цвет, или сказано ли в инструкции С нарисовать круг или квадрат.
Важным аспектом эпистаза является то, что он не просто влияет на фенотип, он скрывает выход другого гена или генов.
Теперь представим, что a работает, а c не работает. Эта версия или «аллель» с эпистатична по отношению к а и b : вывод не показывает никаких свидетельств того, что делают А и В. Несмотря на то, что на выходе снова пустой плакат, причина другая, чем когда a был сломан.
Из-за своей роли в этом процессе ни один аллель b не может быть эпистатическим по отношению к a или c . Изменение цвета красителя или даже полное отсутствие красителя не может скрыть того, что делают рабочие А и С.

Как и в приведенной выше аналогии, белки часто работают вместе, как рабочие на конвейере, выполняя процессы, которые заставляют наше тело функционировать. Инструкции по созданию белков находятся в генах. Различия в генах, которые передаются от родителей к детям, приводят к различиям в белках. Различные белки заставляют наши клетки и тела функционировать по-разному. Это основа индивидуальных вариаций.
Глядя на эпистатические отношения, мы можем найти подсказки, которые помогут нам понять, как функционируют гены и белки. Отличным примером является цвет перьев голубей. Создание и распределение пигментов для перьев — сложный многоэтапный процесс, в котором участвует множество белков. Вариации в этих белках создают множество разнообразных цветов и рисунков перьев. Пиджеонетика затрагивает некоторые из этих вариаций (включая рисунок, разброс, цвет, рецессивный красный и разбавленный), но их гораздо больше.
Белый цвет пера, например, имеет тенденцию быть эпистатическим по отношению к другим цветам. Белые перья не имеют пигментов, и, как и в нашей аналогии выше, они могут появиться по-разному. Другими словами, белый цвет имеет несколько генетических причин.
Белый цвет перьев может быть получен путем «нарушения» любого из нескольких генов, которые контролируют выработку или распределение пигмента. Если в меланоцитах отсутствует белок, необходимый им для миграции в кожу или созревания, перья будут белыми. Еще один способ сделать белый цвет — разрушить белок, который выполняет ранний этап сборки меланина.

Рецессивная красная страница описывает молекулярные взаимодействия некоторых белков, участвующих в создании пигментов меланина.

На этой диаграмме показаны лишь некоторые компоненты, участвующие в производстве пигментов меланина в голубиных перьях. Изменения в белках, которые выполняют любой из этих этапов, могут влиять на цвет перьев.