Гемофилия А

Гемофилия А Генетические заболевания

Другие названия: дефицит фактора VIII; Недостаток фактора 8. Гемофилия А — это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально. Это происходит из-за мутаций в гене F8, который делает белок фактора 8.

Характеристики гемофилии А

У людей с гемофилией кровотечение дольше, чем у людей без гемофилии. Гемофилия А характеризуется широким спектром признаков и симптомов. Они могут включать, помимо прочего, кровотечение в суставы и мышцы, спонтанное кровотечение (кровотечение без видимой причины), кровотечение после травмы или операции, легкие синяки, внутричерепное кровотечение (например, кровотечение вокруг черепа), желудочно-кишечное кровотечение и гематурию ( кровь в моче). Степень кровотечения часто зависит от тяжести гемофилии у человека. Люди с гемофилией А могут иметь различные осложнения, связанные с нарушением свертываемости крови. Эти осложнения включают заболевание суставов различной степени из-за кровотечения в сустав в анамнезе.

Диагностика и тестирование

Гемофилия A вызывается изменениями или мутациями в гене F8. Ген F8 вырабатывает белок фактора свертывания крови VIII. Факторы свертывания — это белки, контролирующие кровотечение. Мутации в гене F8 не позволяют белку фактора VIII работать должным образом, и это приводит к проблемам с кровотечением, наблюдаемым у пораженных людей. Гемофилию А также можно диагностировать, обнаружив в лабораторных условиях пониженный уровень активности фактора VIII в крови. Нормальный диапазон фактора VIII обычно составляет от 50 до 150%. Уровни ниже 40% соответствуют гемофилии. Нарушение свертываемости крови делится на три категории степени тяжести: тяжелая (<1% фактор VIII), умеренная (1-5% фактор VIII), легкая (6-35% фактор VIII).

Наблюдение

Гемофилия А лечится с помощью внутривенного (IV) восполнения недостающего фактора свертывания крови. Таким образом, больным гемофилией А назначают замену белку фактора VIII. Некоторых людей с легкой формой гемофилии А также можно лечить DDAVP (также называемым десмопрессином), гормоном, который стимулирует высвобождение фактора VIII, в зависимости от тяжести кровотечения. Людей с гемофилией А лечат регулярной внутривенной инфузией недостающего фактора свертывания крови или по графику «по требованию», что означает, что они вводятся при кровотечении. Какой режим назначают пациенту, зависит от множества факторов, включая тяжесть гемофилии, возраст, образ жизни, количество кровотечений и т. Д. Людям с гемофилией А, по возможности, следует избегать приема аспирина и аспиринсодержащих продуктов.

Читайте также:  Дистония/паркинсонизм, гипермарганцевая недостаточность, полицитемия и хроническая болезнь печени

Режим наследования

Гемофилия А наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что у женщин обе копии гена F8 (т. Е. По одной на каждой Х-хромосоме) должны иметь изменение или мутацию, тогда как у мужчин только одна копия гена F8 должна иметь мутацию, чтобы быть затронутым. Самка с мутацией в одной копии гена F8 считается «носителем» гемофилии А и обычно не поражается.

Риск для членов семьи

Если отец болен гемофилией А, его дочери будут носителями гемофилии А, а его сыновья не пострадают. Если мать является носителем гемофилии А, каждая дочь имеет 1 из 2 шансов (т. Е. 50%) быть носителем, а каждый сын имеет 1 из 2 шансов (т. Е. 50%) заболеть гемофилией А.

Для людей с семейным анамнезом гемофилии доступны различные варианты репродуктивного здоровья, включая естественное зачатие, донорство яйцеклеток / спермы, пренатальную диагностику и предимплантационную диагностику. Дополнительную информацию об этих вариантах можно обсудить с генетическим консультантом.

Использованная литература

  • Гуднайт, С. и Хэтэуэй, В. Нарушения гемостаза и тромбоз. 2001 McGraw Hill Companies. Распечатать.
  • Конкл Б.А., Джозефсон NC, Накая Флетчер С.М., Томпсон А.Р. (Обновлено 22 сентября 2011 г.). Гемофилия А. В: Обзоры генов на информационном ресурсе по медицинской генетике GeneTests (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
  • Srivastava, A. et al. (2013). «Рекомендации по ведению гемофилии». Гемофилия 19 (1): e1-e47.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий