Генетический риск

Дети, родители, бабушки и дедушки часто имеют схожие проблемы со здоровьем. Если в вашей семье встречается определенное заболевание, возможно, вы унаследовали факторы, которые подвергают вас риску.
Унаследованные факторы риска передаются от родителей к детям через гены. У всех людей одни и те же гены, но у разных людей несколько разные версии этих генов.
Иногда генетические различия вызывают заболевания. В редких случаях изменения одного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. Но чаще заболевание возникает в результате комбинированного действия незначительных изменений в нескольких генах. Затем каждый ген вносит небольшой вклад в симптомы.

Особенности семейного анамнеза, повышающие риск

Наличие одного или нескольких близких родственников с заболеванием.
Наличие у родственника диагностированного заболевания в раннем возрасте (обычно до 55 лет).
Наличие родственника с заболеванием, более редким для определенного пола (например, женщина с пороком сердца).
Наличие сочетания заболеваний, которые встречаются в вашей семье (например, диабет и болезни сердца).

Распространенность общих заболеваний

Подсчитано, что болезни сердца, рак и диабет являются причиной 7 из каждых 10 смертей в Соединенных Штатах. Подобно редким генетическим заболеваниям, эти «распространенные» заболевания также можно считать генетическими заболеваниями, поскольку они передаются по наследству. Таким образом, семейный анамнез может предоставить важную информацию о риске заболевания в вашей семье. Но можно ли предсказать, у кого разовьется или не разовьется заболевание? Если да, то как?

Предсказание болезни

Общие заболевания возникают в результате комбинированного воздействия нескольких генов и факторов окружающей среды. Эта сложность делает очень трудным предсказать, унаследует ли человек болезнь.
Одна из проблем заключается в том, что количество генов, способствующих так называемым «полигенным» заболеваниям, обычно неизвестно. Количество генов, переносимых родителями или детьми, которые могут увеличить риск, также неизвестно. И факторы окружающей среды могут сильно варьировать индивидуальный риск развития болезни.
Наследование полигенных заболеваний
Поскольку в большинстве распространенных заболеваний задействовано более одного гена, модели наследования разнообразны и сложны. Если у родителей есть заболевание, это не обязательно означает, что у ребенка будет такое же заболевание. Таким образом, риск можно оценить, но не рассчитать.
Информация из семейной истории болезни должна использоваться для отнесения человека к группе низкого, среднего или высокого риска. Риск оценивается путем сравнения семейного анамнеза человека с данными, полученными от больших семей, пострадавших от заболевания. Лица в каждой группе риска имеют общие характеристики, которые коррелируют с определенной вероятностью развития заболевания.

Читайте также:  Рецессивный красный

Что делать, если я не знаю историю своей семьи?

Даже если у вас нет доступа к медицинской информации от вашей биологической семьи, все равно полезно заполнить историю, используя свою семью-опекуна. Семейные истории охватывают больше, чем просто генетические факторы риска.
Они также охватывают культурные, социальные и экологические факторы риска, общие для семьи, которые могут способствовать заболеванию.

Идентификация генов болезней

Одной из целей генетических исследований является выявление генов, которые способствуют возникновению сложных заболеваний, и понимание того, как на эти гены влияет окружающая среда человека.
Ученые начинают определять целые списки генов, которые способствуют развитию каждого из основных распространенных заболеваний взрослых, таких как болезни сердца, рак и диабет.

ДНК человека была секвенирована с помощью роботов и компьютеров, и выяснилось, что у нас около 21 000 генов! Последовательность была завершена в апреле 2003 года в рамках проекта «Геном человека».

Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий