Генетика человека

Генетика человека(от греч. — происхождение) — раздел генетики, изучающий наследственность и изменчивость нормальных и аномальных признаков человека.

В частности,генетика человекаизучает — генетическую детерминацию физиологических, биохимических и морфологических свойств отдельных тканей и органов человека; роль наследственности и среды в формировании личности; мутации человека и методы защиты его генотипа от повреждения различными факторами среды; роль наследственности в возникновении и развитии патологических изменений у человека и прочих.

Генеалогический методоснован на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф.Гальтоном в1865г. Это самый давний метод. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.

Метод включает два этапа: сбор сведений о семье за возможно большее число поколений и генеалогический анализ. Родословная составляется, как правило, по одному или нескольким признакам. Для этого собираются сведения о наследовании признака среди близких и дальних родственников. При составлении родословной используютсяспециальные символы.

Представителей одного поколения располагают в одном ряду в порядке их рождения.

Далее начинается второй этап – анализ родословной с целью установления характера наследования признака. В первую очередь устанавливается, как проявляется признак у представителей разных полов, т.е. сцепленность признака с полом. Далее определяется, является ли признак доминантным или рецессивным, сцеплен ли он с другими признаками и т.д. При рецессивном характере наследования признак проявляется у небольшого числа особей не во всех поколениях. Он может отсутствовать у родителей. При доминантном наследовании признак часто встречается практически во всех поколениях.

Характерной особенностью наследования признаков, сцепленных с полом, является их частое проявление у лиц одного пола. В случае, если этот признак доминантный, то он чаще встречается у женщин. Если признак рецессивный, то в этом случае он чаще проявляется у мужчин.

Анализ многочисленных родословных и характер распространения признака в обширной человеческой популяции помогли генетикам установить характер наследования многих нормальных признаков человека, таких как курчавость и цвет волос, цвет глаз, веснушчатость, строение мочки уха и т.д., а также такие аномалии, как дальтонизм, серповидно-клеточная анемия и др.

Именно генеалогическим методом удалось определить характер наследования гемофилии. Исследование родословной британского королевского дома показало, что признак является рецессивным и сцеплен с полом. Носителем рецессивного гена оказалась британская королева Виктория.

Таким образом, с помощью метода родословных устанавливается зависимость признака от генетического материала, тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с половыми хромосомами), наличие сцепления генов, зиготность (гомозиготность или гетерозиготность) членов семьи, вероятность наследования гена в поколениях,тип наследования признака. При аутосомно-доминантном наследовании (появление признака связано с доминантным геном) признак, как правило, проявляется в каждом поколении (наследование по горизонтали). При аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется редко, не в каждом поколении (наследование по вертикали), однако, в родственных браках больные дети рождаются чаще. При наследовании, сцепленном с полом, частота проявления признака у особей разного пола неодинакова.

Генеалогические исследования показали, что некоторые способности человека – музыкальность, математический склад ума – также определяются наследственными факторами. Генеалогическим методом доказано наследование у человека сахарного диабета, глухоты, шизофрении, слепоты. Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.