Гипертрофическая кардиомиопатия

Гипертрофическая кардиомиопатия — это состояние, при котором сердечная мышца становится утолщенной и не может эффективно перекачивать кровь. Это может быть вызвано мутациями в одном из множества различных генов.

Характеристики гипертрофической кардиомиопатии

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является наиболее распространенным наследственным сердечно-сосудистым заболеванием (то есть заболеванием, затрагивающим сердце и кровеносные сосуды), которым страдает от 1 из 500 до 1 из 1000 человек. Это также самая частая причина внезапной сердечной смерти у спортсменов. ГКМП характеризуется аномально увеличенным утолщением мышечных стенок левой нижней камеры сердца (также известным как гипертрофия левого желудочка или ГЛЖ). При ГКМП ГЛЖ возникает при отсутствии других известных причин ГЛЖ, включая длительное высокое кровяное давление и болезнь клапана.

ГКМП очень разнообразна и может варьироваться от отсутствия симптомов до прогрессирующей сердечной недостаточности даже в пределах одной семьи. Общие симптомы могут включать одышку, особенно при физической нагрузке, боль в груди и головокружение. У некоторых людей может быть препятствие для оттока крови из сердца. Это препятствие может вызвать симптомы, описанные выше, и вызвать шум в сердце. У большинства людей с HCM будет нормальная продолжительность жизни и симптомы, которые можно легко контролировать. Однако HCM может вызвать серьезные проблемы, включая сердечную недостаточность и повышенный риск опасных нарушений сердечного ритма, которые могут привести к внезапной смерти.

Диагностика и тестирование

Диагноз ГКМП чаще всего устанавливается с помощью клинических тестов, таких как ЭКГ (тесты, которые проверяют наличие проблем с электрической активностью сердца), эхокардиограммы (УЗИ сердца) и / или МРТ.

Примерно у 50% людей с HCM есть хотя бы один родственник с HCM. Примерно в 50-60% этих семейных случаев обнаруживается изменение или мутация в гене, который, как известно, вырабатывает различные компоненты сердечного саркомера (основная единица сокращения мышц в сердце). Гены сердечного саркомера представляют собой группу из по крайней мере 14 генов, которые отвечают за координацию сокращения и расслабления сердечной мышцы. Выявление мутации может подтвердить диагноз ГКМП у пораженного человека и выявить в настоящее время здоровых членов семьи, которые подвержены риску развития заболевания. Однако знание мутации гена у человека не дает никакой информации о том, когда это заболевание разовьется или насколько легким или тяжелым оно будет для этого человека.

Наблюдение

Ведение HCM включает регулярное наблюдение кардиолога. Это наблюдение часто включает визуализацию сердца, тесты с физической нагрузкой и оценку риска внезапной сердечной смерти. Для лечения симптомов может использоваться медикаментозная терапия. В случае сердечной недостаточности, нарушений сердечного ритма и / или нарушения кровотока могут потребоваться более сложные методы лечения.

Ведение пациентов с ГКМП также включает рекомендации по скринингу их родственников из группы риска. Эти люди должны проходить периодическое обследование у кардиолога, включая ЭКГ и эхокардиограмму, чтобы искать какие-либо признаки ГКМП. Поскольку ГКМП вариабельна, возможно, что члены семьи болеют ГКМП и не знают об этом, потому что у них нет симптомов.

Режим наследования

Гипертрофическая кардиомиопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследование одной мутации увеличивает шанс развития ГКМП. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с HCM родитель, пораженный HCM. Если родитель также страдает этим заболеванием, риск рождения ребенка с ГКМП составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет ГКМП, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Использованная литература

  • Чирино А.Л., Хо К. (Обновлено 17 мая 2011 г.). Обзор семейной гипертрофической кардиомиопатии. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
  • Герш, Б.Дж. и другие. (2011). «Руководство ACCF / AHA 2011 г. по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии: Краткое изложение: Отчет Фонда Американского колледжа кардиологов / Практические рекомендации Целевой группы Американской кардиологической ассоциации». Журнал торакальной и сердечно-сосудистой хирургии 142 (6): 1303-1338.
  • Hershberger, RE. и другие. (2009). «Генетическая оценка кардиомиопатии Практическое руководство Американского общества сердечной недостаточности». Журнал сердечной недостаточности 15 (2): 83-97.
  • Марон, Б.Дж. и другие. (2007). «Рекомендации и соображения, относящиеся к предварительному скринингу на сердечно-сосудистые аномалии у соревнующихся спортсменов: обновление 2007 г .: научное заявление Совета Американской кардиологической ассоциации по питанию, физической активности и метаболизму: одобрено Фондом Американского колледжа кардиологов». Тираж 115 (12): 1643-1655.
  • К, ACY. и другие. (2011). «Сердечный магнитный резонанс при гипертрофической кардиомиопатии». JACC: Кардиоваскулярная визуализация 4 (10): 1123-1137.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector