Гипохондроплазия — форма карликовости с короткими конечностями

Гипохондроплазия Генетические заболевания

Гипохондроплазия — форма карликовости с короткими конечностями. В большинстве случаев это состояние вызвано единственной мутацией в гене FGFR3, которая создает белок, называемый рецептором фактора роста фибробластов 3.

Характеристики

Гипохондроплазия — это легкая форма карликовости с короткими конечностями — состояния низкого роста. Люди с этим заболеванием ниже среднего роста, а их конечности (руки и ноги) укорочены по отношению к длине тела или туловища (непропорционально низкий рост). Средний рост взрослого человека с гипохондроплазией колеблется от 4 футов 2 дюймов до 5 футов 5 дюймов, в зависимости от того, мужчина это или женщина, а также от того, насколько высоки родители и члены семьи. У людей с гипохондроплазией могут быть короткие руки и ноги, ограниченное сгибание локтя (ограничение разгибания локтя), слегка подвижные суставы и большая голова. Лица с гипохондроплазией также могут иметь поясничный лордоз (внутренний изгиб нижней части позвоночника), кривые ноги, умственную отсталость от легкой до умеренной степени и/или трудности в обучении, Гораздо реже встречаются сколиоз (искривление позвоночника) и эпилепсия (припадки). Гипохондроплазия похожа на другое состояние карликовости с короткими конечностями, называемое ахондроплазией (см. профиль признаков), хотя признаки гипохондроплазии имеют тенденцию быть более мягкими.

Диагностика и тестирование

Гипохондроплазия обычно диагностируется на основании физических характеристик и рентгенологических данных. Иногда трудно поставить диагноз у детей в возрасте до трех лет, так как низкий рост может быть легким и трудно распознаваемым. Большинство (~70%) людей с гипохондроплазией имеют изменение или мутацию в гене FGFR3. Этот ген производит белок-рецептор фактора роста, который является частью процесса регуляции роста. Его роль заключается в замедлении роста. Считается, что мутации в гене FGFR3 включают рецептор и, следовательно, чрезмерно замедляют рост. Доступно клиническое генетическое тестирование, которое часто используется для подтверждения клинического диагноза гипохондроплазии. Пренатальная диагностика доступна для пар, у которых один или оба родителя страдают гипохондроплазией.

Читайте также:  Мукополисахаридоз 4 типа, синдром Моркио

Гипохондроплазия: терапия и лечение

Большинство людей с гипохондроплазией не имеют серьезных медицинских осложнений, связанных с их состоянием. Однако, поскольку некоторые физические особенности этого состояния сходны с таковыми у людей с ахондроплазией, более серьезной формой низкорослости, для лиц с гипохондроплазией также можно следовать рекомендациям по медицинскому наблюдению за ахондроплазией. Лечение гипохондроплазии лучше всего обеспечивается междисциплинарной командой, включающей генетиков, ортопедов, неврологов и/или нейрохирургов, специалистов в области уха, носа и горла, а также физиотерапевтов, трудотерапевтов и логопедов.

Общие проблемы у детей с ахондроплазией, а иногда и с гипохондроплазией, включают затрудненное дыхание во время сна (апноэ), кифоз (изгиб среднего отдела позвоночника наружу) и лордоз (изгиб нижнего отдела позвоночника внутрь), искривление ног, рецидивирующие инфекции уха, задержка речи и моторики. Наиболее серьезной проблемой для детей с ахондроплазией и, возможно, гипохондроплазией является то, что отверстие в основании черепа может быть значительно сужено. Это может вызвать ущемление или компрессию ствола головного мозга и/или гидроцефалию (повышенное содержание жидкости в головном мозге) и может потребовать хирургического вмешательства у небольшого числа детей. В результате важно, чтобы маленькие дети внимательно наблюдали за признаками этих проблем.

Кроме того, считается, что умственная отсталость или неспособность к обучению чаще встречаются при гипохондроплазии, чем при ахондроплазии или в общей популяции. Таким образом, вмешательство в развитие, оценка способности к обучению и специальное обучение могут быть подходящими в зависимости от индивидуальных потребностей.

Людям с гипохондроплазией может потребоваться адаптация или приспособление дома, в школе, на рабочем месте, в транспортных средствах и других местах из-за небольшого роста и ограниченного охвата.

Режим наследования

Гипохондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации FGFR3 достаточно, чтобы человек заболел и проявил признаки гипохондроплазии. Мутация может быть унаследована от больного родителя или может возникнуть впервые (de novo) у больного ребенка. У большинства людей с диагнозом гипохондроплазия это состояние является результатом мутации de novo.

Читайте также:  Синдром Бругада

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с гипохондроплазией родитель, страдающий таким же заболеванием. Для пары, в которой один из родителей имеет гипохондроплазию, риск рождения ребенка с гипохондроплазией составляет 50% при каждой беременности. Для пары среднего размера, у которой был один ребенок с гипохондроплазией, риск заболевания других братьев и сестер очень низок.

Для пар, в которых оба родителя имеют гипохондроплазию, существует 25% шанс при каждой беременности, что ребенок не получит мутацию FGFR3 и будет иметь средний рост. При каждой беременности существует 50% вероятность того, что у ребенка будет гипохондроплазия. При каждой беременности существует 25% вероятность того, что ребенок унаследует две мутации FGFR3 и может иметь более тяжелую форму заболевания.

Дополнительная информация

Гипохондроплазия считается легким нарушением роста, и многие больные не считают себя инвалидами. Тем не менее, некоторые люди могут считать низкий рост серьезной физической, эмоциональной и социальной инвалидностью, а социальный аспект карликовости может быть таким же или даже более значительным, чем медицинские и адаптивные аспекты. Little People of America (LPA; см. ссылку ниже) — это организация поддержки людей с низким ростом и их семей. Эта организация может быть чрезвычайно полезной, помогая с социальной адаптацией и, прежде всего, позволяя людям с низким ростом/карликовостью узнать, что они не одиноки в своих обстоятельствах.

Использованная литература
  • Бобер М.Б., Беллус Г.А., Никкель С.М., Тиллер Г.Э. (обновлено 26 сентября 2013 г.). Гипохондроплазия. В: GeneReviews на информационном ресурсе по медицинской генетике GeneTests (онлайн-база данных). Авторское право, Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2014 гг. Доступно на http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/ .
  • Бобер, МБ. и другие. (2012). «Комплекс ахондроплазии-гипохондроплазии и аномальная анатомия легких». Американский журнал медицинской генетики A 158A(9): 2336-2341.
  • Сайто, Т. и др. (2012). «Рентгенологические ключи к ранней диагностике гипохондроплазии в неонатальном периоде: отчет двух пациентов». Американский журнал медицинской генетики A 158A(3): 630-634.
  • Троттер, ТЛ. и другие. (2005). «Руководство по надзору за здоровьем при ахондроплазии». Педиатрия 116 (3): 771-783.
Читайте также:  Синдром Костелло

Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий