Глюкокиназный диабет — диабет зрелого возраста у молодых

Глюкокиназный диабет Генетические заболевания

Другие названия: сахарный диабет с транскрипционным фактором, глюкокиназный диабет.

Глюкокиназный диабет — это редкий тип диабета, возникающий в результате мутации в одном гене («моногенный диабет»). Этот тип диабета отличается от более распространенных форм диабета 1 и 2 типа. Диабет зрелого возраста у молодых вызывается мутациями в любом из множества различных генов.

Характеристики

Глюкокиназный диабет (MODY) — это редкий тип диабета, который возникает в результате изменения или мутации в одном гене. У людей с MODY может быть ошибочно сначала диагностирован диабет 1 или 2 типа. Это связано с тем, что MODY, диабет 1 типа и диабет 2 типа имеют некоторые общие симптомы. Однако есть определенные особенности MODY, которые врачи обычно не видят у людей с диабетом 1 или 2 типа. Например, люди с MODY обычно проявляют признаки диабета в молодом возрасте (до 30 лет); они могут иметь нормальный вес; и они могут производить некоторое количество, но недостаточно инсулина (т. е. гормона, который использует или хранит глюкозу в крови). Кроме того, у людей с MODY обычно нет антител в крови, как у людей с диабетом 1 типа. Люди с MODY часто имеют других членов семьи с диабетом.

Существует множество подтипов MODY, каждый из которых является следствием мутации в другом гене. Подтипы MODY различаются по своим симптомам и реакции на лечение. Например, люди с MODY5 часто имеют недиабетическое заболевание почек. Люди с MODY2 обычно имеют стабильный, слегка повышенный уровень сахара в крови. Такие уровни сахара обычно не вызывают проблем с глазами, почками или нервами. С другой стороны, у людей с MODY1 и MODY3 уровень сахара увеличивается со временем. Эти люди имеют более высокий риск развития проблем со здоровьем из-за диабета.

Читайте также:  Синдром Менкеса - нарушение обмена веществ

Диагностика и тестирование

Большинство людей с MODY имеют мутацию в гене, участвующем в одном из путей, контролирующих выработку инсулина в поджелудочной железе или его высвобождение в организм. В настоящее время обнаружено, что мутации по крайней мере в 13 различных генах вызывают MODY. Наиболее часто поражается ген HNF1a, который вызывает MODY3. MODY2, вторая по распространенности форма MODY, вызывается мутациями в гене GCK.

MODY может быть вызвана изменениями во многих различных генах, и не все эти гены известны. Это означает, что MODY может быть, даже если генетический тест не находит изменений в гене MODY. Также возможно, что мутация в гене MODY вызывает диабет у одних членов семьи, но не у других.

Терапия и лечение

Всем людям с MODY необходимо регулярно проверять уровень сахара в крови. У них должны быть регулярные осмотры глаз и ног, а также тесты, чтобы убедиться, что их почки работают правильно. Большинству людей с MODY2 не нужно регулярно принимать лекарства от диабета.

Женщины с MODY2 подвержены риску высокого уровня сахара в крови во время беременности, поэтому акушеры должны более внимательно следить за их детьми. Люди с MODY1 и MODY3 часто хорошо реагируют на определенный класс лекарств от диабета, называемых сульфонилмочевиной. Эти лекарства помогают организму вырабатывать инсулин. Однако некоторым людям с MODY1 и MODY3 все же может потребоваться прием инсулина или других лекарств от диабета.

Режим наследования

Глюкокиназный диабет наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации MODY достаточно, чтобы у человека развился MODY. Мутация может быть унаследована от больного родителя или может возникнуть впервые (de novo) у больного ребенка.

Читайте также:  Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с MODY родитель, страдающий MODY. Если у родителя также есть MODY, риск рождения ребенка с MODY составляет 50% при каждой беременности. Если у родителя нет MODY, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Дополнительная информация

Использованная литература
  • Хаттерсли, А. и др. (2009). «Диагностика и лечение моногенного диабета у детей и подростков». Детский диабет 10 (Приложение 12): 33-42.
  • Хаттерсли, А. (1998). «Диабет в зрелом возрасте у молодых: клиническая неоднородность объясняется генетической неоднородностью». Диабетическая медицина 15(1): 15-24.
  • Оуэн, К. и др. (2001). «Диабет зрелого возраста у молодых: от клинического описания до молекулярно-генетической характеристики». Best Practice & Research Clinical Endocrinology and Metabolism 15(3): 309-323.
  • Thanabalasingham, G. et al. (2012). «Систематическая оценка этиологии у взрослых с клиническим диагнозом диабета 2 типа в молодом возрасте является успешной стратегией выявления диабета в зрелом возрасте у молодых». Уход за диабетом 35: 1206-1212.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий