|
|
|
Глутаровая ацидемия 1 типа — это нарушение обмена веществ, характеризующееся неспособностью организма полностью расщеплять определенные аминокислоты, называемые лизином, гидроксилизином и триптофаном. Это вызвано мутациями в гене GCDH, который вырабатывает фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу.
Характеристики глутаровой ацидемии 1 типа
Люди с GA1 не могут должным образом расщеплять определенные аминокислоты, называемые лизином, гидроксилизином и триптофаном. Аминокислоты — это строительные блоки белков. Эти три аминокислоты не могут быть расщеплены, потому что фермент глутарил-КоА-дегидрогеназа не работает должным образом. Без лечения это приводит к накоплению вредного вещества — глутаровой кислоты. Накопление глутаровой кислоты может серьезно повредить мозг и вызвать другие серьезные проблемы со здоровьем, такие как плохое питание, задержка роста, низкий мышечный тонус, задержки в развитии и проблемы с балансом, движением и координацией.
Диагностика и тестирование
Большинство младенцев с GA1 диагностируются в течение первых нескольких дней или недель жизни с помощью скрининга новорожденных (NBS). NBS проверяет пятно крови на пятке ребенка, чтобы убедиться, что фермент GCDH работает должным образом. Результаты тестирования NBS подтверждаются дополнительными химическими анализами крови и мочи, а также генетическим тестированием гена GCDH. Этот ген вырабатывает фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу, который отвечает за расщепление или переработку лизина, hdроксилизина и триптофана. У большинства людей с GA1 есть изменения или мутации в гене GCDH. Если известно, что беременность подвержена риску по GA1, амниоцентез можно использовать для пренатальной диагностики.
|
|
|
Наблюдение
Дети с GA1 находятся под присмотром группы специалистов, в которую часто входят. Поскольку аминокислоты лизин, гидроксилизин и триптофан содержатся в большинстве продуктов, которые мы едим, включая грудное молоко и детские смеси, очень важно, чтобы люди с GA1 соблюдали специальную диету с низким содержанием белка. Эта диета включает в себя медицинскую формулу, предназначенную для обеспечения всех аминокислот, за исключением лизина и триптофана, для обеспечения полноценного питания. Также часто назначают определенные лекарства и витаминные добавки (например, рибофлавин и L-карнитин). Рекомендуется составить план неотложного лечения, чтобы гарантировать, что во время болезни ребенок с GA1 будет оцениваться на предмет признаков и симптомов метаболического кризиса (например, плохое питание, рвота, летаргия, чрезмерная сонливость, раздражительность) и лечиться. соответственно.
Режим наследования
GA1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации GCDH (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы быть затронутым GA1. Если оба родителя являются носителями мутации GCDH, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с GA1. Младенцы, рожденные в Соединенных Штатах, проходят скрининг на GA1 путем скрининга новорожденных.
Риск для членов семьи
Родители ребенка с GA1 являются носителями GA1. Если брат или сестра ребенка с GA1 не затронуты, он / она имеет 2 из 3 (66%) шансов быть носителем GA1.
Использованная литература
- Hedlund, GL. и другие. (2006). «Глутаровая ацидемия 1 типа». Американский журнал медицинской генетики 142C (2): 86-94.
- Колкер, С. и др. (2011). «Диагностика и лечение глутаровой ацидурии 1 типа — пересмотренные рекомендации». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 34 (3): 677-694.
- Seashore MR. (Обновлено 22 декабря 2009 г.). Органические ацидемии: обзор. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
|
|
|
