Гомоцистинурия — нарушение обмена веществ, вызванное неспособностью расщеплять определенные белки.

Гомоцистинурия — нарушение обмена веществ, вызванное неспособностью расщеплять определенные белки. Наиболее распространенная форма гомоцистинурии вызвана мутациями в гене CBS, который производит белок, называемый цистатионин-бета-синтазой.

Характеристики

Гомоцистинурия — нарушение обмена веществ, вызванное неспособностью расщеплять определенные белки. Существует много форм гомоцистинурии, однако в наиболее распространенной форме больные обычно здоровы при рождении. У большинства симптомы, поражающие глаза, мозг, кровь и кости, часто проявляются в раннем детстве. Почти у всех людей с гомоцистинурией наблюдается вывих хрусталика глаза (т. е. эктопия хрусталика). Другие менее распространенные проблемы со зрением включают близорукость (т. е. миопию), прогрессирующую потерю зрения из-за повреждения нерва, соединяющего глаз с мозгом (т. е. атрофию зрительного нерва), катаракту и отслоение сетчатки в глазу (т. е. атрофию зрительного нерва). отслойка сетчатки). Большинство людей с гомоцистинурией имеют задержки развития (например, задержки речи, языка, двигательных, социальных, или навыки мышления) и/или умственная отсталость. Взрослые с гомоцистинурией имеют повышенный риск развития проблем с психическим здоровьем, таких как шизофрения и депрессия. Гомоцистинурия также вызывает значительно повышенную вероятность образования аномальных тромбов, в том числе инсульта (сгусток крови в головном мозге). Эти тромбы могут возникнуть в любом возрасте. Для гомоцистинурии характерны высокий рост и длинные конечности, а также аномалии позвоночника и грудной клетки. Иногда присутствует остеопороз, который может быть тяжелым. Признаки и симптомы, наблюдаемые у людей с гомоцистинурией, сильно различаются. в том числе инсульт (тромб в мозгу). Эти тромбы могут возникнуть в любом возрасте. Для гомоцистинурии характерны высокий рост и длинные конечности, а также аномалии позвоночника и грудной клетки. Иногда присутствует остеопороз, который может быть тяжелым. Признаки и симптомы, наблюдаемые у людей с гомоцистинурией, сильно различаются. в том числе инсульт (тромб в мозгу). Эти тромбы могут возникнуть в любом возрасте. Для гомоцистинурии характерны высокий рост и длинные конечности, а также аномалии позвоночника и грудной клетки. Иногда присутствует остеопороз, который может быть тяжелым. Признаки и симптомы, наблюдаемые у людей с гомоцистинурией, сильно различаются.

Диагностика и тестирование

Наиболее распространенная форма гомоцистинурии связана с изменениями или мутациями в гене, называемом CBS. Этот ген производит фермент под названием цистатионин бета-синтаза. Этот фермент отвечает за преобразование молекулы, называемой гомоцистеином, в другую молекулу, называемую цистатионином. Мутации в гене CBS уменьшают количество фермента в организме и нарушают это преобразование. Диагноз гомоцистинурии может быть подтвержден измерением уровня активности фермента CBS или генетическим тестированием гена CBS на наличие мутаций.

В Соединенных Штатах и ​​во многих других странах младенцев проверяют на гомоцистинурию при рождении в рамках обязательного скрининга новорожденных. Скрининг новорождённых проводят по капле крови новорождённого, которую берут уколом в пятку. Это позволяет поставить диагноз в младенчестве, чтобы можно было начать лечение на ранней стадии и предотвратить многие из вышеперечисленных симптомов. Диагноз гомоцистинурии также может быть поставлен с помощью анализа крови или мочи для определения количества присутствующего гомоцистеина. Гомоцистеин — это природное химическое вещество, которое есть у всех. У людей с гомоцистинурией значительно повышен уровень гомоцистина как в крови, так и в моче. Высокий уровень гомоцистина вреден для организма и вызывает сопутствующие симптомы.

Гомоцистинурия: терапия и лечение

Целью лечения гомоцистинурии является поддержание низкого уровня гомоцистеина в крови для предотвращения симптомов. Низкобелковая диета является основной формой лечения. Три витамина: В12, фолиевая кислота и бетаин часто рекомендуются для улучшения метаболизма гомоцистеина.

Говорят, что некоторые люди с гомоцистинурией «реагируют на B6». Это означает, что уровень гомоцистеина в их крови снижается, если они принимают витамин B6, также называемый пиридоксином. Для этих людей терапия витамином B6 может предотвратить или улучшить симптомы.

Женщины с гомоцистинурией подвержены повышенному риску образования аномального тромба во время и сразу после беременности. Беременным женщинам с гомоцистинурией часто назначают лекарства в течение третьего триместра и после родов, чтобы снизить этот риск.

Режим наследования

Гомоцистинурия, вызванная дефицитом CBS, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации CBS (т. е. по одной от каждого родителя), чтобы заболеть гомоцистинурией. Если оба родителя являются носителями мутации CBS, вероятность рождения ребенка с гомоцистинурией составляет 1 из 4 (25%) при каждой беременности. Младенцы, рожденные в Соединенных Штатах, проходят скрининг на гомоцистинурию с помощью скрининга новорожденных.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с гомоцистинурией, вызванной дефицитом CBS, являются носителями гомоцистинурии. Если брат или сестра ребенка с гомоцистинурией не поражены, он/она имеет шанс 2 из 3 (или 66%) быть носителем гомоцистинурии.

Дополнительная информация