Хориидеремия

Хориидеремия Генетические заболевания

Хориидеремия — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает куриную слепоту у мужчин в молодом возрасте, которая прогрессирует до туннельного зрения. Центральное зрение обычно сохраняется до позднего возраста. Это вызвано мутациями в гене REP-1, который производит белок под названием Rab escort protein-1 (REP-1).

Характеристики хориидеремии

Хориидеремия — редкое заболевание глаз, которым страдает 1 из 50 000–100 000 мужчин. Он характеризуется дегенерацией сосудистой оболочки (слоев клеток, которые обеспечивают питание задней части глаза), пигментного эпителия сетчатки (РПЭ; расположен в задней части глаза) и фоторецепторов (клеток, расположенных в сетчатке, которые реагируют на свет. ). Фоторецепторы — это светочувствительные клетки, отвечающие за зрение. Есть два типа фоторецепторов: палочки и колбочки. Жезлы отвечают за внешнее (периферическое) зрение и способность видеть ночью. Колбочки отвечают за центральное зрение и цветовосприятие. Из двух типов стержни в первую очередь поражаются хориидеремией.

У пораженных мужчин куриная слепота (затруднение зрения в тускло освещенной среде или никталопия) развивается в молодом возрасте и прогрессирует в туннельное зрение (ограничение поля зрения). Это означает, что мальчики могут казаться неуклюжими, спотыкаясь или натыкаясь на предметы, которые обычно находятся в поле зрения человека без хориидеремии. Центральное зрение обычно сохраняется до 40-50 лет. Скорость прогрессирования у пораженных людей может варьироваться даже в пределах одной семьи. В редких случаях прогрессирование потери зрения может усугубляться инвазией новых кровеносных сосудов, растущих из сосудистой оболочки, в пространство под RPE (хориоидальная неоваскуляризация).

Самки-носители обычно не имеют нарушений зрения и нормальных полей зрения, однако признаки дегенерации могут быть обнаружены при тщательном осмотре глаз. Следует отметить, что были случаи, когда у женщин-носителей развивались более легкие симптомы заболевания по сравнению с мужчинами, и в нескольких случаях симптомы были такими же серьезными, как и у мужчин.

Читайте также:  Преждевременная недостаточность яичников, связанная с ломкой Х-хромосомой

Диагностика и тестирование

Клинический диагноз хориидеремии может быть поставлен на основании осмотра задней части глаза (глазного дна) врачом, специализирующимся на уходе за глазами и зрением (офтальмолог), или оптометриста, знакомого с этим состоянием, а также на основании оценки семейного анамнеза. Визуальное обследование с помощью электроретинографии (ЭРГ) и / или оптической когерентной томографии (ОКТ) также может помочь в определении диагноза. Тестирование ERG оценивает функцию клеток сетчатки и может выявить дегенерацию палочки-колбочек, тогда как визуализация OCT может выявить характерные физические изменения в слоях клеток сетчатки и хориоидеи.

Генетическое тестирование может подтвердить клинический диагноз, обнаружив изменение или мутацию в гене REP-1. Этот ген вырабатывает белок-1 Rab escort, который участвует в транспорте белка в клетках сетчатки.

Наблюдение

Лечение хориидеремии предполагает регулярные осмотры глаз у офтальмолога. Эти посещения максимально улучшают качество жизни, позволяя оценивать зрение, обновлять рефракции (чтобы определить необходимость в корректирующих линзах) и при необходимости оценивать слабое зрение. Может быть полезна диета, богатая фруктами и зелеными листовыми овощами и / или добавками антиоксидантных витаминов, а также регулярное потребление диетических жирных кислот омега-3 с очень длинной цепью, таких как докозагексаеновая кислота (содержится в холодной воде, жирной рыбе, такой как лосось). Следует избегать курения.

Режим наследования

Хориидеремия наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что ген REP-1 расположен на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Самцы с изменением или мутацией в гене REP-1 будут поражены хориидеремией, в то время как самки с мутацией в гене REP-1 только в одной копии их двух X-хромосом считаются носителями хориидеремии и, как правило, не имеют симптомов.

Риск для членов семьи

Риск для матери-носителя передать мутацию гена REP-1 своим детям составляет 50% при каждой беременности. Если это ребенок мужского пола, у него будет хориидеремия; а если это ребенок женского пола, она будет носителем.

Читайте также:  Синдром Миллера или синдром Генна-Видеманна

Использованная литература

  • Coussa, RG и Traboulsi, EI (2012). «Хориидеремия: обзор общих результатов и патогенеза». Офтальмологическая генетика 33 (2), 57-65.
  • Макдональд I, Smaoui N, Seabra MC. (Обновлено 3 июня 2010 г.). Хориидеремия. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1993-2014 гг.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий