Хромосомные мутации

Это перемещение генетического материала, которые приводят к изменению структуры хромосом в пределах кариотипа, их называют также хромосомными перестройками или хромосомными аберрациями. В перестройки вовлекаются участки одной хромосомы или различных –негомологичных  хромосом. В связи с этим выделяют аберрации внутрихромосмные и межхромосмные.  Внутрихромосомные перестройки – делят на дефишенси или концевые нехватки; делеции – выпадения частей хромосомы, не затрагивающие хромомеру; дупликации, или удвоения части хромосомы; инверсии – изменения чередования генов в хромосоме,  вследствие поворота участка хромосомы на 180 градусов. Межхромосомные перестройки включают: транслокации – перемещение части одной хромосомы на другую, не гомологичную ей. Особое положение занимают транспозиции и инсерции – изменения локализации.Транспозиции – представляют собой перемещение небольших участков генетического материала в пределах одной хромосомы. Они происходят при участии особых подвижных или мигририрующих генетических элементов. Впервыемигририрующие генетические элементы описаны Б. Мак-Клинток в 1947 г. в связи с изучением хромосомных разрывов у кукурузы. Был обнаружен мигрирующий локус Ds (диссоциатор), в котором предпочтительно происходят разрывы хромосом. Локус Ds сам по себе разрывов не вызывает. Они появляются в локусе, если только в геноме присутствует другой мигрирующий элемент – Ас (активатор). Оба эти элемента могут теряться с частотой несколько % в мейотическом потомстве или менять свою локализацию при митотических делениях. При этом Ds перемещается в присутствии Ас. Транспозиции небольших участков генетического материала, включающих один или несколько генов, могут происходить как между негомологичными хромосомами, так и в пределах одной хромосомы. Поэтому транспозиции занимают промежуточное положение между внутри-  и межхромосомными перестройками.Аберрации подразделяют на хромосомные и хроматидные. Эта классификация связана исключительно со временем возникновения перестроек – до или после репликации хромосом. Цитогенетика занимается изучением хромосомных аберраций. Изменение структуры одной из пары гомологичных хромосом или двух и более хромосом, которые входят в разные пары гомологов изучают в профазе мейоза, во время конъюгации. Конъюгация происходит точно по длине хромосом – хромомер к хромомеру на стадии пахитены, аберрации влекут за собой изменение характера конъюгации. Хромосомные перестройки часто приводят к различным фенотипическим изменениям, которые объясняют локализацией точек разрывов внутри или вблизи генов.Изменение структуры хромосом в геноме связывают с эволюционными преобразованиями генетического материала. Дупликации поставляют материал для созидания новых генов в процессе эволюции.