Хромосомные перестройки

Хромосомная перестройка означает, что части хромосом отсутствуют, удвоены (есть лишние копии) или перемещены.
Эффекты различаются. Они зависят от того, какие части хромосом задействованы и как они перестроены. Некоторые не имеют никакого эффекта, некоторые несовместимы с жизнью, а другие находятся где-то посередине.

Полный набор генетической информации состоит из 46 хромосом. Каждый родитель вносит 23 хромосомы.

В большинстве случаев хромосомные перестройки происходят во время образования яйцеклеток и сперматозоидов. На этапе рекомбинации пары хромосом разрываются и меняются местами. Если хромосомы выстраиваются неравномерно или если разрывы не восстанавливаются должным образом, фрагменты хромосом могут быть перестроены. Затем хромосомы распределяются в яйцеклетку или сперматозоид. Если клетка участвует в оплодотворении, эмбрион получает лишние, отсутствующие или перестроенные участки хромосом. По мере роста эмбриона и деления клеток расположение хромосом копируется в каждую клетку тела ребенка.
Иногда хромосомные перестройки происходят вскоре после оплодотворения. Затем перегруппировка копируется во все или некоторые клетки ребенка.

/*1

Во время рекомбинации пары хромосом удваиваются, меняются местами и расходятся.

/*2

Полный набор генетической информации имеет 23 пары хромосом.

/*3

Каждый член пары хромосом имеет одни и те же гены, расположенные в одном и том же порядке…

/*4

… но последовательности их ДНК немного отличаются. Именно эти небольшие различия делают каждого человека уникальным.

/*5

Перед созданием яйцеклетки или спермы копируется каждая хромосома. Копии пока остаются слипшимися.

/*6

Затем дублированные хромосомы собираются вместе и выстраиваются в линию.

/*7

Затем хромосомы разрываются, меняются местами и снова сливаются. Если все идет хорошо, все хромосомы ломаются в одном и том же месте, и информация не приобретается и не теряется.

/*8

Теперь в хромосомах появились новые комбинации генетических вариаций.

/*9

Каждый из них разделяется на разные репродуктивные клетки.

/*10

Этот процесс рекомбинации и разделения происходит одновременно со всеми хромосомами, так что каждая яйцеклетка или сперматозоид получают одну рекомбинированную копию каждой хромосомы.

В этом слайд-шоу увеличена одна пара хромосом, чтобы показать, как работает рекомбинация. (Все хромосомы этого человека показаны оранжевым цветом. Светлые оранжевые хромосомы достались ей от матери, более темные — от отца.)

Хромосомные перестройки диагностируются с помощью генетического тестирования. В большинстве тестов используется ДНК из образца крови или мазка из щеки.
Некоторые перестройки происходят чаще, чем другие, а некоторые вызывают синдромы с характерными характеристиками. Основываясь на характеристиках человека, врач может назначить определенный тест только на одну хромосому для подтверждения диагноза. Другие тесты рассматривают более широко все хромосомы.
Некоторые перестройки могут быть обнаружены до рождения с помощью пренатального генетического тестирования. Эти тесты проводятся во время беременности на образце ДНК развивающегося ребенка. Они измеряют количество и расположение всех хромосом ребенка.

Типы сбалансированных хромосомных перестроек(Выберите, чтобы увидеть анимацию)ИнверсияТранслокацияРобертсоновская транслокацияЭто происходит между двумя хромосомами с одним длинным плечом и одним очень коротким плечом. Короткие руки теряются, а длинные сливаются. Короткие руки имеют мало генетической информации, поэтому их потеря практически не влияет.Часть хромосомы отрывается, поворачивается на 180 градусов и снова срастается.Кусочки двух хромосом отрываются и меняются местами.

Преимплантационное генетическое тестирование может помочь родителям со сбалансированной транслокацией значительно увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка. Чтобы узнать больше, посетите страницу Что такое преимплантационное генетическое тестирование ?

Перестройки делятся на две категории: сбалансированные и несбалансированные.
Человек со сбалансированной хромосомной перестройкой имеет полный набор генетической информации. Однако некоторые фрагменты хромосом были перемещены.
В большинстве случаев люди со сбалансированной хромосомной перестройкой совершенно здоровы. Но некоторые сбалансированные перестановки дают эффект. Например, если разрыв хромосомы приходится на середину гена, функция этого гена может быть нарушена.
Многие люди со сбалансированными перестройками не подозревают о своем состоянии, пока не попытаются завести детей. Самая большая проблема, с которой они сталкиваются, заключается в том, что они могут передать несбалансированную перестройку своим детям. У них могут быть проблемы с зачатием, у них может быть ребенок с генетическим заболеванием, или у них могут быть многократные потери беременности. Эффекты зависят от задействованных участков хромосом. Любая из этих ситуаций потребовала бы генетического тестирования родителей, которое выявило бы транслокацию.
Сбалансированные перестройки довольно распространены, затрагивая примерно 1 из 1000 человек. Они составляют большую часть пар, обращающихся за лечением бесплодия.

При несбалансированной перестройке части хромосом либо отсутствуют, либо дублируются. Отсутствующая информация называется удалением, а дублирующаяся информация называется вставкой. Некоторые несбалансированные перестройки также связаны с транслокацией: когда часть хромосомы отрывается и присоединяется к другой хромосоме.
Большинство несбалансированных перегруппировок имеют эффект. Но эффекты сильно различаются в зависимости от того, какие гены находятся на участках хромосомы, которые отсутствуют или продублированы.
Несбалансированные перестройки часто встречаются у детей родителей, несущих сбалансированную перестройку. Но они также могут возникать у детей генетически нормальных родителей. Если у генетически нормальной пары есть один ребенок с хромосомной перестройкой, маловероятно, что у них будет второй ребенок с таким же заболеванием.