Измерение экспрессии генов

Небольшие вариации в нашей ДНК могут коррелировать с различиями в том, как люди реагируют на лекарство или в их риске заболеть. Часто эти вариации встречаются в буквах ДНК, которые составляют часть гена, кодирующую белок, и влияют на то, как работает белок.
Однако изменение последовательности, кодирующей белок, — не единственный способ повлиять на ген. Изменение уровня экспрессии генов — таким образом, увеличение или уменьшение количества РНК или белков, которые из них производятся, — может столь же резко влиять на биологические процессы.

Основное внимание в генетике уделяется изучению того, как различия в экспрессии генов коррелируют с реакцией на лекарства или риском заболевания.

Давайте посмотрим на ожирение как на пример того, как экспрессия генов может коррелировать с риском заболевания:
Ожирение является основным риском для здоровья в Америке, который угрожает как детям, так и взрослым. Это может привести к сердечным заболеваниям, высокому кровяному давлению и диабету, особенно с возрастом. Комплексное медицинское состояние, ожирение зависит от диеты, физических упражнений, обмена веществ и генетики.
Шан, 17 лет, весит более 40 фунтов по сравнению с его ростом. Его родители, бабушки и дедушки тоже имеют лишний вес.
Аллен похож на Шана по возрасту, росту, питанию и привычкам к физическим упражнениям, но у него нет избыточного веса. Кроме того, ни у кого в семье Аллена нет лишнего веса.
Семьи Шана и Аллена добровольно участвуют в университетском исследовании по выявлению генов, играющих роль в ожирении. Как исследователи подойдут к этому вопросу?

Профили экспрессии генов можно считывать с помощью технологии ДНК-микрочипов .

Три поколения членов семьи предоставляют исследователям образцы клеток (печени и жировых клеток). Печень и жировые клетки были выбраны потому, что они важны для метаболизма и выработки жиров.

Исследователи будут использовать подход, называемый профилированием экспрессии генов, для выявления активных и неактивных генов в клетке или ткани.
Затем профилирование экспрессии сообщает ученым, какие гены могут играть роль в ожирении.
Ученые проводят аналогичные исследования профиля экспрессии у всех членов семьи, а также у других участников исследования.

Когда ученые сравнивают результаты всех участников исследования, у них появляется хорошее представление о том, какие гены играют роль в ожирении. Эта информация может быть использована в нескольких будущих приложениях:
1. Создание диагностических тестов для прогнозирования наличия у пациента генетической предрасположенности к ожирению.

Один тест может исследовать последовательность ДНК генов человека, связанных с ожирением, чтобы обнаружить генетические сигнатуры, которые предсказывают предрасположенность к ожирению.
Другой тест может исследовать образец ткани на наличие аномальных паттернов экспрессии генов, которые указывают на предрасположенность к ожирению.

2. Разработка лекарств

Разработка лекарств, предназначенных для лечения или профилактики ожирения. Это может быть сделано путем выделения белковых продуктов идентифицированных генов ожирения, определения их молекулярной структуры и функций и создания лекарств для их подавления.
Разработка лекарств для контроля экспрессии генов ожирения. Эти препараты будут напрямую взаимодействовать с ДНК в ключевых клетках и тканях, чтобы предотвратить включение генов, которые активируются при ожирении, или, наоборот, предотвратить выключение генов, которые инактивируются при ожирении.