Как клетки читают гены?

Подобно словам в предложении, последовательность ДНК гена определяет последовательность аминокислот для белка, который он кодирует. В кодирующей белок области гена последовательность ДНК интерпретируется в виде групп из трех нуклеотидных оснований, называемых кодонами. Каждый кодон определяет одну аминокислоту в белке.

Мы можем думать о кодирующей белок последовательности гена как о предложении, полностью состоящем из трехбуквенных слов. В последовательности каждое трехбуквенное слово представляет собой кодон, определяющий одну аминокислоту в белке. Взгляните на это предложение:
Солнце смыло, но старик не понял этого.
Если бы вам нужно было разбить это предложение на отдельные слова из трех букв, вы, вероятно, прочитали бы его так:
Солнце припекало, но старик не получил шляпу.
Это предложение представляет ген. Каждая буква соответствует нуклеотидному основанию, а каждое слово — кодону. Что, если сдвинуть «рамку считывания»? В итоге вы получите:
Немытые остатки омывают и не загрязняют.
Или Th esunwa sho tbu tth eol dman ndi dno tge thi sha t.
Как видите, только одна из этих рамок чтения переводится в понятное предложение. Точно так же только одна рамка считывания в гене кодирует правильный белок.

Возьмите эту последовательность ДНК:
GCATGCTGCGAAACTTTGGCTGA
Вы можете разделить последовательность на трехбуквенные кодоны тремя различными способами:

GCA TGC TGC GAA ACT TTG GCT GA
G CAT GCT GCG AAA CTT TGG CTG A
GC ATG CTG CGA AAC TTT GGC TGA

Как узнать, какая рамка для чтения правильная?
Все области, кодирующие белок, начинаются с последовательности «ATG», которая кодирует аминокислоту метионин (Met). Следовательно, правильная рамка считывания будет содержать кодон «АТГ».
Вы можете предсказать аминокислотную последовательность белка, используя универсальный генетический код.
Почему стартовый кодон в ДНК не комплементарен AUG?

Последовательность ДНК считывается секвенатором.

Универсальный генетический код — это инструкция, которую все клетки используют для чтения последовательности ДНК гена и создания соответствующего белка. Белки состоят из аминокислот, соединенных в цепочку. Каждая 3-буквенная последовательность ДНК, или кодон, кодирует определенную аминокислоту.
Код имеет несколько ключевых особенностей:

Все области, кодирующие белок, начинаются со «стартового» кодона ATG.
Есть три «стоп-кодона», которые отмечают конец области, кодирующей белок.
Несколько кодонов могут кодировать одну и ту же аминокислоту.

Примечание. Механизмы построения белков не считывают ДНК напрямую. Вместо этого он считывает промежуточную молекулу, называемую матричной РНК, которая копируется с ДНК.

Мутация — это процесс, который вносит необратимое изменение в последовательность ДНК. Изменение последовательности ДНК гена может изменить аминокислотную последовательность белка, который он кодирует.

Точечные мутации
Точечные мутации — это изменения одного основания в последовательности ДНК гена. Их можно дополнительно классифицировать:

Миссенс-мутации вызывают изменение одной аминокислоты в белке.
Бессмысленные мутации создают преждевременный «стоп» кодон, вызывая укорачивание белка.
Молчащие мутации не вызывают замены аминокислот.

Инсерционные и делеционные мутации
Мутации вставки и мутации делеции добавляют или удаляют одно или несколько оснований ДНК. Вставки и делеции (если только они не кратны трем) могут сдвигать рамку считывания гена, изменяя группировку оснований в кодоны. Эти изменения, также называемые мутациями сдвига рамки считывания, могут сильно повлиять на аминокислотную последовательность белка.