Кампомелическая дисплазия

Кампомелическая дисплазия Генетические заболевания

Кампомелическая дисплазия — редкое и тяжелое заболевание костей и репродуктивной системы. Это вызвано мутациями в гене SOX9, который заставляет белок участвовать в развитии костей и хрящей.

Характеристики кампомелической дисплазии

Дисплазии скелета — это группа заболеваний костей и хрящей. Кампомелическая дисплазия — это тип дисплазии скелета, который характеризуется выраженными чертами лица, аномалиями скелета и аномальным развитием гениталий или репродуктивных органов. . Кампомелическая дисплазия — это тяжелое заболевание, которое часто заканчивается летальным исходом в период новорожденности. Однако некоторые люди с кампомелической дисплазией могут дожить до взрослого возраста. Характерные черты лица, наблюдаемые в этом состоянии, включают относительно большую голову, выступающий лоб, плоское лицо и небольшой подбородок. Скелетные аномалии включают короткие искривленные или искривленные ноги (например, искривление голени и бедра — двух длинных костей в ногах), узкую и колоколообразную грудную клетку, искривление позвоночника (сколиоз) и одиннадцать пар ребер вместо двенадцати. . Иногда другие кости, в том числе и в руках, тоже можно поклониться. Часто люди с кампомелической дисплазией испытывают затруднения с дыханием из-за нестабильности дыхательных путей (т. Е. Недоразвития голосового аппарата и дыхательной трубы, что приводит к обструкции дыхательных путей). Иногда пораженные люди, которые являются генетически мужскими (т. Е. С одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой), имеют неоднозначные (нечетко мужские или женские) или женские внешние гениталии.

Диагностика и тестирование

У большинства людей с кампомелической дисплазией есть изменение или мутация в гене SOX9. Этот ген вырабатывает белок, который играет важную роль в развитии скелета и репродуктивной системы. Мутации в этом гене не позволяют белку работать должным образом, что приводит к признакам, типичным для кампомелической дисплазии.

Наблюдение

Из-за затрудненного дыхания (дыхательная недостаточность) кампомелическая дисплазия чаще всего приводит к летальному исходу в период новорожденности. Однако некоторые особи доживают до совершеннолетия. В таких случаях лечение часто включает помощь генетика, генетического консультанта, ортопеда (врача, специализирующегося на лечении костей и суставов), эндокринолога, хирургии и других специалистов. Лица с кампомелической дисплазией должны ежегодно контролировать рост и состояние позвоночника у врача. Лечение может также включать корректирующие операции по поводу таких особенностей, как волчья пасть, искривленные кости и врожденный вывих бедра. Иногда после операции требуются фиксация и гипсовая повязка. Кроме того,

Режим наследования

Кампомелическая дисплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации SOX9 достаточно, чтобы человек был затронут и у него появились признаки дисплазии кампомелии. Хотя мутация может быть унаследована от затронутого родителя, на сегодняшний день большинство мутаций происходят совершенно новыми (de novo) у пораженного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с кампомелической дисплазией родитель, страдающий кампомелической дисплазией. Это маловероятно из-за типичного летального характера состояния, однако, если у одного из родителей также есть кампомелическая дисплазия, риск рождения ребенка с кампомелической дисплазией составляет 50% при каждой беременности. Однако в большинстве случаев заболевание происходит de novo у пораженного человека. Таким образом, если у одного из родителей нет кампомелической дисплазии, риск поражения других братьев и сестер очень низок.

Использованная литература

  • Bi, W. et al. (1999). «Sox9 необходим для образования хряща». Природа Генетики 22 (1): 85-89.
  • Кэмерон, Ф.Дж. и другие. (1996). «Новая мутация зародышевой линии в SOX9 вызывает семейную кампомелическую дисплазию и изменение пола». Молекулярная генетика человека 5 (10): 1625-1630.
  • Mansour, S. et al. (1995). «Клиническое и генетическое исследование дисплазии кампомелической». Журнал медицинской генетики 32 (6): 415-20.
  • Унгер С., Шерер Дж., Суперти-Фурга А. (Обновлено 9 мая 2013 г.). Кампмелическая дисплазия. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторское право, Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2014 гг.
  • Вундерл, ВМ. и другие. (1998). «Делеция регуляторных элементов дальнего действия перед SOX9 вызывает дисплазию кампомелии». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки 95 (18): 10649-10654.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий