|
|
|
Кардиофациально-кожный синдром — это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в генах BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS, каждый из которых делает белок, участвующий в развитии человека.
Характеристики кожно-кардиологического синдрома
Кардиофациально-кожный синдром (CFC) — это генетическое заболевание, характеризующееся кардио: пороками сердца; лицо: особые черты лица, такие как высокий лоб, большая голова по сравнению с остальным телом, редкие вьющиеся волосы, редкие или отсутствующие брови и ресницы, сужение в области лба, широко расставленные косые глаза вниз, опущенные веки , короткий нос, низко посаженные уши; и кожные: различные кожные проблемы. Пороки сердца, обычно наблюдаемые при синдроме CFC, включают стеноз легочной артерии (т. Е. Сужение сужения артерии, несущей кровь от сердца к легким), дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки (т. Е. Отверстие в верхней или нижней камерах сердце) и аномалии сердечного клапана. Однако не все пороки сердца при этом синдроме присутствуют при рождении; гипертрофическая кардиомиопатия.
Кожные проблемы, наблюдаемые при этом состоянии, включают ксероз (то есть очень сухую кожу), экзему и волосяной кератоз (то есть небольшие бугорки на коже). Гипотония (то есть низкий мышечный тонус), серьезные проблемы с кормлением и задержка роста также часто наблюдаются при этом состоянии. У всех людей с синдромом CFC наблюдается разная степень умственной отсталости.
|
|
|
Диагностика и тестирование
У большинства людей с синдромом CFC есть изменение или мутация в одном из четырех генов: BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS. Эти гены участвуют в сложном сигнальном пути, называемом «путь RAS-MAPK», который важен для правильного формирования многих различных типов тканей в процессе развития человека. Мутация в любом из этих генов нарушает этот сигнальный путь.
Наблюдение
Ведение и наблюдение за людьми с синдромом CFC часто включают регулярные медицинские осмотры, осмотры глаз, оценку слуха, неврологическое обследование, а также ультразвуковое исследование сердца и брюшной полости. Кроме того, настоятельно рекомендуются оценки развития и образовательные услуги. Из-за серьезных проблем с кормлением часто требуется кормление и диетотерапия. Специальные кремы и лосьоны могут облегчить зуд и сухость кожи. Некоторые исследования показывают, что люди с синдромом CFC подвержены повышенному риску развития определенных видов рака, таких как лейкемия.
Режим наследования
Синдром CFC наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации достаточно, чтобы человек был затронут и у него появились признаки синдрома CFC. Вместо того, чтобы унаследоваться от затронутого родителя, мутация чаще всего возникает совершенно новой (de novo) у пораженного ребенка.
Риск для членов семьи
Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом CFC один из родителей, страдающих синдромом CFC. Поскольку у подавляющего большинства людей с синдромом CFC нет пострадавшего родителя, риск будущих беременностей очень низок.
Использованная литература
- Рауэн К.А. (Обновлено 6 сентября 2012 г.). Кардиофациально-кожный синдром. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
- Rauen, K. et al. (2010). «Proceedings from the 2009 Genetic Syndromes of the Ras / MAPK Pathway: From Bedside to Bench and Back». Американский журнал медицинской генетики 152A (1): 4-24.
- Робертс, А. и др. (2006). «Кардиофациально-кожный синдром». Журнал медицинской генетики 43: 833-842.
|
|
|
